JCEM：特立帕肽治疗WNT1或PLS3突变相关的骨质疏松症
2016-10-17 MedSci MedSci原创
在之前的研究中，我们识别了两个显性遗传的芬兰家庭中，WNT1或PLS3突变是低转换型骨质疏松的病因。 本项前瞻性、纵向的、不受控制的研究，其目的是评估这些突变患者对特立帕肽治疗的反应。 研究纳入了六名成人（平均年龄54岁）患者，3例有WNT1基因错义突变c.652T>G，3例有PLS3基因剪接突变c.73-24T>A，接受特立帕肽 20 μg/天，治疗24个月。五例患者曾接
在之前的研究中，我们识别了两个显性遗传的芬兰家庭中，WNT1或PLS3突变是低转换型骨质疏松的病因。
本项前瞻性、纵向的、不受控制的研究，其目的是评估这些突变患者对特立帕肽治疗的反应。
研究纳入了六名成人（平均年龄54岁）患者，3例有WNT1基因错义突变c.652T>G，3例有PLS3基因剪接突变c.73-24T>A，接受特立帕肽 20 μg/天，治疗24个月。五例患者曾接受双膦酸盐类药物治疗。
在基线、治疗12个月和24个月时，使用DXA测量腰椎和髋部骨密度（BMD）、以及桡骨远端周边QCT和脊髓造影。在基线、治疗3个月、6个月、12个月和24个月，测量血清骨转换标记物。在基线和治疗24个月时进行配对的双标记髂嵴活检。
数据显示，在治疗前3个月到6个月，所有患者的形成指标P1NP（90-398 %）和和骨钙素（50-280 %）增加，吸收标志物CTX（58-457 %）和Tracp5b (20-68%)也增加。治疗24个月时，5例患者的腰椎骨密度从5.2%增加到7.9%，4例患者的股骨颈骨密度从2.6%增加到7.8%。桡骨远端骨皮质体积骨密度下降了5.4%到26.1%。组织形态学分析显示，WNT1突变患者 vs. PLS3突变患者，骨指数增高高度一致。所有患者的侵蚀表面减少44%至100%。5例患者的脂肪细胞数增加。
结果表明，WNT1或PLS3突变相关的骨质疏松症患者，对特立帕肽治疗有反应。
原始出处：
Välimäki VV.et al.Teriparatide Treatment in Patients with WNT1 or PLS3 Mutation-Related Early-Onset Osteoporosis - A Pilot Study.J Clin Endocrinol Metab. 2016 Oct 12:jc20162423. [Epub ahead of print]
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