Nature Commun: 对冰岛人群林奇综合征的群体分析揭示了MSH6和PMS2基因上的始祖突变
2017-05-18 cailingrui MedSci原创
林奇综合征（Lynch syndrome）是由错配修复基因的生殖系突变导致，与癌症风险的增加相关。本研究采用了大规模全基因组测序数据库，癌症患者资料库和结直肠癌数据库，明确了冰岛人群中林奇综合征的发现与癌症风险和一系列突变的致病性相关。
林奇综合征（Lynch syndrome）是由错配修复基因的生殖系突变导致，与癌症风险的增加相关。
本研究采用了大规模全基因组测序数据库，癌症患者资料库和结直肠癌数据库，明确了冰岛人群中林奇综合征的发现与癌症风险和一系列突变的致病性相关。
研究中采用了2000-2009年确诊的1,182个结直肠癌病人样本。 其中132个肿瘤样本（11.2%）有免疫组化的错配修复缺陷，21个（1.8%）患有林奇综合征，106个（9.0%）发生了体细胞超甲基化或错配修复基因上的突变。 正常人群中林奇综合征的发病率为0.442%。
研究揭示了MLH1基因上的异位和MSH6，PMS2基因上的三个突变会增加子宫内膜癌，结直肠癌，脑癌及卵巢癌的风险，发现了13个临床意义未明的错配修复突变与癌症风险并不相关。
研究证明，冰岛人群中普遍存在的MSH6和PMS2基因上的始祖突变不同于其他人群。
原始出处：
S Haraldsdottir et al. Comprehensive Population-Wide Analysis of Lynch Syndrome in Iceland Reveals Founder Mutations in MSH6 and PMS2. Nature communications 8 (2017): 14755
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#COMMUN#
50
#Nat#
0
#群体#
64
#综合征#
64