来自江苏的法布雷病男孩20日在上海接受了注射治疗。儿科医院供图
中新网上海8月20日电 (记者 陈静)一名来自江苏的法布雷病男孩20日顺利在上海接受了酶替代特效药的注射治疗。
国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院当日告诉记者，随着特异性酶替代治疗药物正式被引入中国，法布雷病成为数不多的可防可治的罕见病之一。这意味着，在器官不可逆损伤之前，患者有了有效的干预机会。
法布雷病是因相关基因突变导致的罕见遗传病。患者，尤其是男性患者，在胎儿发育阶段就开始出现相关代谢底物在各器官、组织的进行性贮积。在儿童和青少年时期，患者就会出现神经病理性疼痛、蛋白尿等。随着疾病不断进展后，患者可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。
今后，儿童法布雷病多学科诊治全国推进会将定期举办，并开展全国多中心临床研究。儿科医院供图
法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性，临床认识不足、就诊科室分散，延迟诊断可长达15-20年。中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院徐虹教授认为，基于以往报道的该病筛查数据和目前尚有限的高危患者筛查结果，被称为“罕见病”的法布雷病发病率可能被低估，没有被儿科医生充分认识和关注。
为了让可能罹患法布雷病的患儿尽早得到诊治，今年4月，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院整合肾脏科、神经科、新生儿科等十余个科室，率先成立儿童法布雷病MDT团队(多学科协作团队)，建立了高危患儿的筛查平台、评估流程和确诊患儿的综合管理策略。
徐虹表示，通过全面评估法布雷病患儿的起病模式，可为早期规范诊断提供理论依据；探索患儿特异性酶替代治疗时机，则为将来制定儿童规范诊疗指南提供科学依据。她认为，将这一模式推广至全国，可最大程度提高中国儿科医生对该病的认识。
据介绍，迄今的4个月间，儿科医院法布雷病MDT团队已为表现为具有肢端疼痛、心肌肥厚、脑梗死等症状的近20例患儿进行筛查，其中1例新生儿便血患儿已得到基因确诊，另有3例筛查异常的患儿，正在等待基因检测结果。
复旦儿科MDT团队与法布雷病诊治中心——瑞金医院陈楠教授团队合作，对在瑞金医院确诊成人患者的多名子女进行综合评估，制定了个体化治疗方案。20日，接受法布雷病特效药的儿童在该院完成注射。
国家卫健委“健康中国2020战略规划”公共政策研究组专家、复旦公卫学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授表示，上海如能尽早将相关特效药纳入罕见病医保目录，将会让更多的患儿看到治疗的曙光。
记者了解到，在儿科医院举办的儿童法布雷病多学科诊治全国推进会上，来自28个省份70余家医院的近千名医生通过线上参会。徐虹教授介绍，今后，儿童法布雷病多学科诊治全国推进会将定期举办，并开展全国多中心临床研究，以优化儿童法布雷病筛查策略，探索不同性别、不同临床表型患儿酶替代治疗的时机和疗效，构建并完善儿童法布雷病早期诊断和综合管理策略。(完)
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