AJHG：基因研究发现致命儿童疾病的致病基因

科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。

研究人员发现，该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。

科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子，发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱（LAAND）。

大脑功能

爱丁堡大学领导的团队通过创造一只带有与病人体内相同突变的老鼠，展示了基因是如何正常发挥作用，从而促进大脑健康发展？

研究人员说，PLAA对于信号细胞（signaling cells）清除受损蛋白质的积累必不可少，这对脑细胞功能也至关重要。

有PLAAND的孩子体内细胞失去了这种能力，受损蛋白质日渐积累，从而导致脑发育和突触（与其他细胞交流的部分脑细胞）的一些严重问题。

未来治疗

从这项研究中获得的知识可以使科学家发现治疗这种罕见疾病的新药。他们也能解释阿尔兹海默症等疾病，在这种条件下，受损蛋白质也会积累。

准确找出了受影响小孩体内的突变基因是一个很重要的进步。

“患PLAAND的孩子在六岁前死亡。而令这些孩子父母更伤心的是始终没有看到任何重大的突破。目前，没有任何可行的疗法。在确认这个基因以及它控制的过程时，我们进一步了解了它在大脑健康发展中的作用，这就帮助我们确定未来的药品研究方向，”人类遗传学医学理事会Pleasantine Mill博士说。

原文出处：

Emma A. Hall, Michael S. Nahorski, Lyndsay M. Murray et al. Pleasantine Mill et al. PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic proteins. American Journal of Human Genetics, Published Online: April 13, 2017, doi:10.1016/j.ajhg.2017.03.008