先天性颈内动脉缺如患者的影像学诊断

先天性颈内动脉缺如是一种罕见的先天性发育异常疾病，在各个年龄段均可发病，主要以短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)或蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage, SAH)等症状起病。颈动脉CT血管造影(computed tomographic angiography，CTA)以颈内动脉管缺如及单侧或双侧颈内动脉未显影为特点。此外，由于本病属于先天性发育异常，在生长发育中常合并多种血管发育异常(如异常分支、代偿性迂曲扩张、动静脉畸形、动脉瘤等)或较易发生出血或缺血性脑卒中[1,2]，故对本病的诊断显得尤为重要。目前国内对本病报道较少，因此，对我院收治的4例患者进行报道并结合文献复习，旨在提高临床及影像医师对本病的认识，避免漏诊、误诊。

资料和方法

一、一般资料

回顾性分析2006年1月至2015年3月于我院影像科行头颈部CTA检查的8 225例患者，其中经临床影像确诊为先天性颈内动脉缺如的患者共4例，男性1例，年龄35岁，女性3例，年龄分别为43、44及53岁。诊断标准为：(1) CT扫描骨算法显示颈内动脉管缺如；(2)CTA示单侧或双侧颈内动脉全程未显影；(3)合并多种颅内血管发育异常(如异常分支、代偿性迂曲扩张、动静脉畸形、动脉瘤等)。

二、影像学检查

4例患者均行头颈部CTA检查。采用GE DISCOVERY CT750HD(GE公司，美国)，扫描参数：管电压120 kV，管电流设置：Auto(150～625 mA)，层厚0.625 mm，层距0.625 mm，球管转速0.4 s/rot，螺距0.984，进床速度39.37 mm/s，准直40 mm，扫描野30 cm。对比剂：优维显370，高压注射器注射，流量4 ml/s。扫描范围：颅顶至主动脉弓层面。原始图像导入AW4.4工作站进行血管重建。2例患者行颅脑MRI平扫，采用GE Signal 1.5T超导型磁共振扫描仪(GE公司，美国)，层厚5 mm，层距6.5 mm。扫描方式：横轴位、冠状位及矢状位。扫描序列：自旋回波序列T1WI(重复时间400 ms，回波时间15 ms)，快速自旋回波序列T2WI(重复时间2 100 ms，回波时间102 ms)，弥散加权成像(DWI，重复时间4 600 ms，回波时间81 ms，b＝1 000)，视野24 cm。

三、图像评价

所有图像均由2名高年资影像诊断医师采用盲法评估，意见不同时经协商达成一致。评估内容：颈内动脉管发育情况，颈内动脉显影情况及颅内是否存在血管发育异常。

结果

一、4例先天性颈内动脉缺如患者的就诊原因及影像学资料

4例患者主要以SAH、TIA、痫性发作或头痛等非特异性症状起病。影像学表现为颈内动脉管缺如、颈内动脉全程不显影及伴发颅内血管异常，同时部分患者出现基底动脉增粗、颅内出血及动脉瘤，详见表1及图1，图2，图3。

表1 4例先天性颈内动脉缺如患者的临床及影像学资料

图1

例1男性，35岁，A：颅脑CT示右侧颈内动脉管缺如(黑箭头)，左侧颈内动脉管正常(白箭头)；B：CT血管造影(CTA)血管重建图像示右侧颈内动脉全程未显影(长箭头)，左侧颈内动脉虹吸段动脉硬化、狭窄(三角箭头)；C：颅脑CTA示右侧大脑中动脉由右侧后交通动脉供血(箭头)，右侧大脑前通脉由对侧大脑前动脉经前交通动脉供血，Lie分型：A型

图2

例2女性，53岁，A：颅脑CT示左侧颈内动脉管缺如(箭头)，右侧颈内动脉管纤细；B：CT血管造影(CTA)示右侧颈内动脉纤细，并间断显影(箭头)；C：CTA血管重建图像示左侧颈内动脉全程未显影(箭头)，双侧大脑前动脉由发育不全的颈内动脉供血，双侧大脑中动脉由后交通动脉供血，Lie分型：E型；D：左侧后交通动脉见囊袋样扩张(箭头)；E：颅脑MRI示左侧大脑后动脉及后交通动脉迂曲扩张(箭头)

图3

例3女性，43岁，A：颅脑CT及CT血管造影示右侧颈内动脉管缺如(黑箭头)，左侧颈内动脉管正常(白箭头)；B：右侧颈内动脉全程未显影(长箭头)，左侧颈内动脉显影正常(短箭头)，右侧锁骨下动脉走行于食管后方并起始于主动脉弓，右侧颈总动脉及右侧椎动脉管腔变细(三角箭头)

二、4例颈内动脉患者临床资料及体征

例1

男性，35岁，阵发性右侧肢体活动不灵伴头晕、头痛2周。头痛为持续性胀痛，以右侧枕部为著，站立不稳，右侧倾倒，右侧面部感觉麻木，额唇部明显。体检：双侧巴宾斯基征(－)，颈软，克尼格征(－)，双侧上、下肢肌力Ⅴ级。临床诊断：脑梗死。

例2

女性，43岁，阵发性头昏伴右侧肢体乏力1年余。体检：脑神经(－)，双侧巴宾斯基征(－)，颈软，克尼格征(－)，双侧肌力正常，双侧感觉正常。临床诊断：TIA。

例3

女性，44岁，发作性四肢抽搐，牙关紧闭伴意识不清2周，每次发作约2 min自行缓解。体检：脑神经(－)，双侧巴宾斯基征(－)，双侧肌力正常，双侧感觉正常。临床误诊为颅内感染。

例4

女性，53岁，发作性头晕伴头痛5 d，每次持续数分钟缓解，逐渐出现双下肢麻木不适，行走乏力。12岁时患SAH，继而出现偏瘫，自服中药，逐渐恢复至正常。体检：双侧巴宾斯基征(－)，双下肢肌力Ⅳ级，左侧肢体痛温觉及触觉减低。临床误诊为双侧颈内动脉闭塞。

讨论

由于颈内动脉是大脑最为重要的供血动脉之一，其很少发生解剖变异，被认为是人体最稳定的血管之一。先天性颈内动脉缺如最早于1787年由Tode于尸检中首先发现并报道，发病率小于0.01%，其中双侧颈内动脉缺如更为罕见[3]。

一、发病机制与胚胎学

先天性颈内动脉缺如的具体病因尚不明确。有学者认为是由于胚胎时期受到各种因素影响，引起颈内动脉继发性退化所致。另有学者则认为是由于胚胎期受到外界因素影响，导致颈内动脉发育中断。本研究中有患者出现颈内动脉缺如合并对侧颈内动脉及颈内动脉管不同程度变细，提示颈内动脉在不同发育时期停止发育的可能，故本研究结果更倾向于第2种观点。

在胚胎学中，颈内动脉由7种不同的胚胎分支动脉共同发育形成。(1)颅内段由第三动脉弓发育；(2)颅内上升段由第二、三动脉弓发育；(3)水平岩段由第一、二动脉弓发育；(4)破裂孔上升段由第一动脉弓及原始上颌动脉发育；(5)水平虹吸段由原始上颌动脉及背侧眼动脉发育；(6)床突段由背侧及腹侧眼动脉发育；(7)末端分支由原始眼动脉及大脑前动脉(ACA)发育；以上任何一支动脉发育异常均会导致颈内动脉结构改变[4]。颈内动脉于胚胎第4周发育完成，而颈内动脉管则在胚胎第5、6周发育完成，如颈内动脉未发育则会造成颈内动脉管缺失。先天性颈内动脉发育缺如会造成继发性颅内血流动力学改变，导致颅内相应血管发育异常，如缺如侧大脑前、中动脉由颈外动脉系统经颅底吻合支供血(Lie分型F型)或缺如侧大脑前、中动脉由扩张的基底动脉、同侧后交通动脉(PCOM)及对侧前交通动脉(ACOM)供血(Lie分型A、B、C型)等[5,6,7]。

二、就诊原因与人口学资料

分析本组4例患者临床影像学资料并结合文献中32例经CTA或MRA联合CT确诊为先天性颈内动脉缺如患者的相关资料[1,2,5,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25]发现，36例患者中，平均发病年龄38.2岁，其中1～20岁发病者9例，21～40岁者9例，41～60岁者12例，60岁以上者6例。分析结果得出，先天性颈内动脉缺如各发病年龄段人数较平均，其中以41岁以上中老年患者相对较多(18/36，50%)，本组4例患者基本在此年龄段发病，此年龄段患者常以头晕、头痛、肢体无力等TIA症状起病(12/15)，可能与侧支循环代偿不足或动脉硬化开始发生，相应代偿血管硬化或狭窄后代偿能力不足有关。在1～20岁青少年患者中，首发症状以剧烈头痛、呕吐、恶心等SAH症状为主(6/10)，同时存在动脉瘤者6例(6/10)，其可能与颅内代偿血管发育不全、血流动力学改变引起动脉瘤形成并破裂有关。在未发现动脉瘤而出现SAH的患者中，其机制可能与动脉瘤已经发生破裂或侧支循环发生缺血性血管痉挛破裂有关。

结合文献报道[1,2,5,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25]，一部分临床症状可能与影像学分型有关，如发育延迟或迟滞，常合并染色体发育异常，表现为双侧颈内动脉缺如(Lie分型C型多见)。三叉神经痛主要由基底动脉增粗或动脉瘤压迫三叉神经引起(A、B、C型多见)。视野缺损或视力下降，主要由ACOM增粗扩张或动脉瘤形成压迫视神经引起(A、B型多见)[1,19,26]。此外，本组病例中出现1例痫性发作患者，以往文献中未见报道，其可能与血管发育异常导致脑组织易缺血、缺氧，继发葡萄糖供应减少、代谢产物蓄积、细胞内外例子浓度失调，促使神经细胞膜电位发生变化，出现过度去极化所致。

三、影像学表现

先天性颈内动脉缺如影像学主要特点：(1)CT骨算法显示颈内动脉管缺如；(2)CTA或MRA示颈内动脉全程无显影；(3)合并颅内多种血管发育异常，有时可见基底动脉及PCOM迂曲扩张。Lie[27]将先天性颈内动脉缺如中的血管发育异常分为6型：A型：单侧颈内动脉缺如，缺如侧ACA通过ACOM由对侧ACA供血，缺如侧大脑中动脉(MCA)由同侧PCOM供血。B型：单侧颈内动脉缺如，缺如侧ACA及同侧MCA由ACOM供血。C型：双侧颈内动脉缺如，双侧颈内动脉供血区域由PCOM形成颈-椎基底动脉吻合支供血。D型：单侧颈内动脉海绵窦段缺如，缺如侧通过形成海绵窦间吻合支由对侧颈内动脉供血。E型：纤细的双侧ACA由发育不全的颈内动脉供血，MCA由同侧PCOM供血。F型：经颈外动脉-上颌内动脉至颅底形成侧支循环供血。在本组4例及文献复习32例患者中(A型18例、B型8例、C型6例、E型1例、F型3例)，单侧颈内动脉缺如28例(A型18例，B型8例、E型1例，F型1例)，双侧颈内动脉缺如8例(C型6例、F型2例)，基底动脉及PCOM迂曲扩张者19例，存在动脉瘤者11例(ACOM 7例，PCOM 4例)。

通过以上分析发现，单侧颈内动脉缺如以A型居多(18/28，64%)，B型其次(8/28，28%)。双侧颈内动脉缺如以C型多见(6/8，75%)。既往文献报道[15]，先天性颈内动脉缺如患者动脉瘤发生率为24%～34%，是健康人的近10倍。本研究结果中，动脉瘤发生率约为30%(11/36)，以ACOM多见，其可能与颅内血流动力学异常改变及大部分颅内异常供血循环均经ACOM供血，从而导致ACOM供血压力增加有关。

四、鉴别诊断及治疗

先天性颈内动脉缺如临床症状无特异性，容易漏诊或误诊，易被误诊为动脉闭塞、动脉夹层、动脉瘤、烟雾病等。在影像学表现中，先天性颈内动脉缺如与颈内动脉闭塞均表现为颈内动脉未显影，需要对此进行鉴别。颈内动脉闭塞常由于动脉粥样硬化、血栓形成等基础疾病引起，发病年龄偏大，可急性起病或慢性闭塞，急性起病常发生脑梗死，慢性闭塞者往往无症状或症状轻微，但CT骨算法示颈内动脉管完整，且一般于颈内动脉起始段可见闭塞残端。先天性颈内动脉缺如发病年龄较年轻，CT示颈内动脉管缺如及颅内血管发育异常，不易发生脑梗死。同时，影像学显示颈内动脉管缺如也是先天性颈内动脉缺如与动脉夹层、烟雾病等后天性疾病的主要鉴别点。迄今为止，对于先天性颈内动脉缺如还缺乏有效治疗的治疗手段，主要以对症治疗、手术处理动脉瘤及血管发育异常为主，以维持代偿供血动脉血流通畅，减轻代偿血管供血阻力。

综上所述，在先天性颈内动脉缺如患者中，儿童、青少年多以SAH症状起病，中老年人则多以TIA症状起病。临床上遇到不明原因的缺血性或出血性脑卒中，行CTA或MRA检查发现颈内动脉全程不显影、颈内动脉管缺如并颅内血管异常时，应想到本病可能。CTA较MRA可以更清晰地显示颈内动脉管缺如，同时可以观察颈内动脉及颅内血管情况，为诊断先天性颈内动脉缺如的最佳影像学检查方法。