Arch. Neurol：八成克雅病患者首次就诊被误诊

    《神经病学文献》9月24日在线发表的一项研究显示，只有少数克雅病患者在首次就诊时得到正确诊断，许多患者在疾病进展至中晚期、经历多次误诊后才最终被正确诊断。在97例该病患者中，仅17例（18%）在首次就诊时被正确诊断；在获得正确诊断之前，人均被误诊4次，历时8个月 （Arch. Neurol. 2012 Sept. 24 [doi:10.1001/2013.jamaneurol.79]）。

    克雅病患者通常在1年内死亡，该病的早期症状和体征多变且易被误认为其他神经变性疾病，因此难以诊断。这项研究由加州大学旧金山分校（UCSF）神经病学科的Ross W. Paterson博士及其同事进行，目的是回顾性探讨在该病检查过程中常做出的错误诊断是什么、谁做了这些诊断及一般需多久才得到正确诊断。研究对象是UCSF 2001~2007年收治的40例女性和57例男性克雅病患者，平均年龄为62岁（26~83岁）。

    共76%患者的首次诊断是由内科医生（40%）或神经科医生（36%）作出的，这些医生也在作出错误诊断的医生中占据绝大部分。在73%的患者中，神经科医生是进行评估的首位专科医生。其他在患者首次就诊时作出错误诊断的医生包括：6名眼科医生、4名精神科医生、4名心脏科医生、2名耳鼻喉科医生、2名整形外科医生和1名神经肿瘤科医生。

    在获得正确诊断前，患者被误诊的总次数为373个，平均每例患者4个。研究者发现克雅病被误诊为16类疾病，最常见为神经变性、自身免疫性、感染性、毒性/代谢性和“不明原因痴呆”。最常见的单个错误诊断为病毒性脑炎，这很可能是因为克雅病具有多灶性、急性和症状迅速发生等特点。

    该研究结果表明，对于已被给予多个诊断（如神经变性、自身免疫性、感染性或毒性/代谢性）的快速进行性痴呆患者，应考虑偶发克雅病的可能。如果缺乏支持诊断病毒性脑炎、副肿瘤性疾病、抑郁、外周性眩晕、阿尔茨海默病、卒中、痴呆（非特指型）、CNS血管炎、外周神经病变或桥本氏脑病的证据，临床医生应考虑进行弥散加权成像/表现弥散系数序列MRI来观察与偶发克雅病相关的改变。弥散加权MRI在鉴别克雅病和其他脑病方面的敏感性为91%~96%，特异性为91%~95%。此外，由于许多放射学报告会遗漏克雅病的特异病征性MRI表现，因此临床医生应对这种朊病毒病的MRI表现有所了解，并能够自行解读患者的MRI图片。医生做出正确诊断有助于避免该病的传播，特别是避免通过污染的手术器械或医学操作传播。

    从另一个角度看，将患有不同病因所致的快速进行性痴呆患者误诊为克雅病同样具有危害。近期一项研究显示，32%因疑似克雅病而进行尸检的患者实际上所患的是其他疾病。共7%患者的病因是可以治疗的，但却因被误诊为克雅病而未接受治疗。

    上述研究获美国老衰老研究所等多家机构支持。一名研究者声明与TauRx制药公司等多家药企存在联系。

随刊述评：确诊姗姗来迟

Richard J. Caselli博士

    梅奥医院的神经科教授Richard J. Caselli博士表示，许多常见疾病具有与克雅病相同的特征，甚至在MRI表现上也相同，包括缺氧/缺血、病毒性脑炎（急性）和局灶性癫痫持续状态，通过临床表现可对这些疾病和克雅病进行鉴别。要确保正确诊断及控制医疗费用，除了依赖于医生之外，还需要患者及其家属具备相应的疾病知识，这样才能尽快地确立诊断，并最大程度地提高患者的生活质量（Arch. Neurol. 2012 [doi:10.1001/2013.jamaneurol.1]）。