Modern Pathol：基于二代测序的原发性膀胱腺癌的分子鉴定
2017-05-29 AlexYang MedSci原创
原发性膀胱腺癌是一种稀有的并且具有侵入性的肿瘤，临床治疗效果差并且没有医疗标准。由于缺乏综合的分子研究，该肿瘤的的分子生物学知识仍旧未知。最近，有研究人员利用二代测序技术鉴定了临床和治疗显著性的基因组变异位点，并比较了大肠腺癌、高等级尿路上皮癌和原发性膀胱腺癌的基因组信息。研究包括了15名鉴定了为原发性膀胱腺癌样本，并作为二代测序的样本来鉴定51个癌症相关基因的突变和拷贝数变异。并利用50个基因的
原发性膀胱腺癌是一种稀有的并且具有侵入性的肿瘤，临床治疗效果差并且没有医疗标准。由于缺乏综合的分子研究，该肿瘤的的分子生物学知识仍旧未知。最近，有研究人员利用二代测序技术鉴定了临床和治疗显著性的基因组变异位点，并比较了大肠腺癌、高等级尿路上皮癌和原发性膀胱腺癌的基因组信息。
研究包括了15名鉴定了为原发性膀胱腺癌样本，并作为二代测序的样本来鉴定51个癌症相关基因的突变和拷贝数变异。并利用50个基因的二代测序分析比较了25个HGUCs和25个大肠腺癌与原发性膀胱腺癌基因组差异。研究人员利用JavaScript library D3.js进行基因组分析可视化。
研究发现，在原发性膀胱腺癌的粘液性亚型中，评估的51个基因明显缺乏基因组变异信息。并且，15个原发性膀胱腺癌中的11个至少在TP53， KRAS， PIK3CA， CTNNB1， APC， TERT， FBXW7， IDH2 和 RB1具有一个基因组变异，其中的许多是新发现的变异并且具有潜在的治疗显著性。CTNNB1和APC变异只局限于肠亚型中。虽然原发性膀胱腺癌与大肠腺癌基因组变异表现了大量的重叠，GFFR3和HRAS变异以及APC、CTNNB1和IDH2变异在原发性膀胱癌中和高等级尿路上皮癌中相互排斥。这些变异影响了MAP激酶、PI3K/Akt、Wnt、IDH（代谢）和Tp53/Rb1信号通路并且也许可以提供确定目标疗法的机会。
原始出处：
Somak Roy， Dinesh Pradhan， Wayne L Ernst et al. Next-generation sequencing-based molecular characterization of primary urinary bladder adenocarcinoma. Modern Pathol. 26 May 2017.
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