幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例

成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病。临床表现主要集中于骨、韧带、牙本质和巩膜。成骨不全患者常出现四肢长骨骨折、齿状突骨折的报道很少。2017年10月我科对1例Ⅱ型齿状突骨折的成骨不全患儿行经后路切开复位内固定术，疗效满意，现报告如下。

5岁男性患儿，因“摔伤致颈部疼痛伴双上肢无力2d”入院。患者入院前2天，在家玩耍奔跑时不慎摔倒，颈部着地，当即出现颈部疼痛，活动受限，伴双手无力，精细活动受限，左边较重，无双下肢麻木感，无会阴部麻木感，无昏迷、头疼、胸闷、气短、恶心、呕吐等不适。2年前不慎摔伤致右肱骨髁骨折，现骨折愈合良好，1年前因摔伤致“肝破裂”在当地医院行手术治疗（具体不详）。查体：全身皮肤黏膜未见明显异常，头发花白稀疏，巩膜深蓝色，牙齿稀疏、色灰黄，切齿变薄、切缘有缺损，听力下降；心、肺、肝、脾未见异常。胸背部外观无明显异常，无压痛、叩击痛；双上肢感觉未见异常，双上肢各主要肌群肌力4级；双下肢感觉未见异常，双下肢各主要肌群肌力5级。病理征、腱反射未见明显异常。辅助检查：血常规、血红蛋白、风湿常规、C反应蛋白正常，肝、肾功能正常，血清钙、磷水平正常，碱性磷酸酶233．0U／L（正常值45～125U／L）。X线检查：齿状突基底部骨质连续性中段并移位。诊断：齿状突骨折（Ⅱ型）、寰枢椎脱位、脊髓损伤（ASIA　D级）、成骨不全症。入院后给予头颅牵引3d后，行X线片检查见齿状突移位未复位，遂于入院后第4天在全麻下，经后正中入路行齿状突骨折伴寰枢椎脱位后路切开复位内固定术，术中见寰椎向前脱位，分别行寰枢椎椎弓根螺钉固定，C型臂透视见颈椎曲度良好，寰枢椎复位满意，齿状突对位可，内固定位置良好，关闭切口。术后行颈托制动3个月，行X线检查结果示骨折愈合良好。术后3个月双上肢各主要肌群肌力恢复至5级。手术前后影像学资料见图1～4。

成骨不全是I型胶原含量或结构异常的遗传性疾病，一般按照1979年Sillence的标准进行分型，分为四种类型。I型病情最轻且最常见，患者多表现为蓝巩膜、骨折风险增加和渐进性的听力损害。病变部位主要定位于骨、韧带、牙本质和巩膜。其他临床表现包括早期听力下降、身材矮小等。儿童成骨不全发病并不少见，合并四肢骨折也时有发生，但合并有齿状突骨折的并不多见。之前认为小儿齿状突骨折可以保守治疗，但存在成骨不全时，骨不愈合会增高。如果患者存在影响骨折愈合的因素，可直接选择后路寰枢关节切开复位内固定术，避免因骨折不愈合延长治疗时间。林斌等对儿童寰枢椎椎弓根螺钉固定进行了应用解剖学研究，结果显示儿童寰枢椎椎弓根与成人非常接近，达到成人各项数据的90％，寰椎椎弓根平均高度（5．45±0．34）mm、宽度（6．55±0．50）mm，枢椎椎弓根平均高度（6．59±0．51）mm、宽度（5．13±0．42）mm，基于此，认为寰枢椎椎弓根可以容纳直径为3．5mm的螺钉。术前应用计算机测量螺钉大小，积极转移患者注意力，提高患者手术依从性。术后使用止痛等支持治疗，避免患者剧烈活动，以提高围手术期的安全性及有效性。Ruf等通过7年随访，证实胸腰椎椎弓根螺钉固定对儿童术后脊柱生长的影响较小。而对于寰枢椎固定术后是否会影响到椎管周径仍需进一步的研究观察。儿童颈椎处于生长发育阶段，关节的柔韧度较大，可塑性强。

而寰枢椎椎弓根螺钉固定节段较短，保留了寰枕关节及寰枢椎以下的颈椎活动度，因而行寰枢椎固定后，可通过后天的功能锻炼来获取更大的功能恢复。关于儿童行椎弓根螺钉内固定术后何时取出内固定的问题也存在争议。有学者认为儿童脊柱具有可塑性，内固定取出过早可能会产生新的畸形，因而倾向于保留内固定直至骨骼成熟。有学者建议术后1年内即可拆除内固定。由于成骨不全症和齿状突骨折相结合的罕见性，并且成骨不全症患者骨质量差和韧带松弛，目前尚不清楚是否取出、何时取出。我们仍需要长期进行随访，观察患者是否发生自发性融合及椎管周径的发育是否受到影响，从而给每位患者制定最佳的治疗方案。对于小儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折患者的诊治，仔细的询问病史至关重要，尤其是反复多次的外伤骨折病史，认真细致的查体及完善相关检查有助于明确诊断。对于术前可通过牵引复位的患者可选择外固定治疗，密切随访，加强外固定治疗的依从性。对于难以复位的齿状突骨折，应果断采取手术治疗，尤其是对于医嘱依从性差的幼儿患者，以避免二次损伤给患者带来的危害。严密的术前计划，成熟的手术技巧至关重要，积极正规术后康复理疗并长期随访可起到积极的作用。

原始出处;

薛鹏,张正平,王晨,杨俊松,郝定均,黄小强.幼儿成骨不全症伴Ⅱ型齿状突骨折1例报告[J].实用骨科杂志,2019,25(04):380-381.