Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生
2016-09-27 MedSci MedSci原创
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。本研究旨在通过构建并验证CHD GRS，来预测CHD的发生风险，并与传统的临床风险评分作对比。 基于关于CHD的cardiogramplusc4d财团的荟萃分析，研究人员创建了一个49 10 SNPs的GRS，然后使用5个前瞻性人
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。本研究旨在通过构建并验证CHD GRS，来预测CHD的发生风险，并与传统的临床风险评分作对比。
基于关于CHD的cardiogramplusc4d财团的荟萃分析，研究人员创建了一个49 10 SNPs的GRS，然后使用5个前瞻性人群队列来分别进行独立测试（三个FINRISK队列，n= 12 676，757例CHD事件；两个Framingham心脏研究队列（FHS），n = 3406，587例CHD事件）。
结果发现GRS与CHD的发生相关（FINRISK HR = 1.74，95%可信区间（CI）1.61–1.86；Framingham HR = 1.28，95% CI 1.18–1.38），且校正已知危险因素（包括家族史）后该关联并未发生明显改变。整合GRS与FRS或ACC/AHA13评分可提高10年风险预测的结果（Meta分析C-指数： +1.5–1.6%，P＜0.001 ），特别是对于年龄 ≥60岁的人群（Meta分析C-指数： +4.6–5.1%，P＜0.001 ）。重要的是，GRS捕获的绝对风险的轨迹明显不同，前20%的男性达到10%累积CHD风险的时间较最后20%的男性早12–18年。低收缩压，低胆固醇水平和不吸烟一定程度上补偿了高基因组风险。
总而言之，基于大量单核苷酸多态性的GRS提高了CHD的风险预测，并编码了与传统临床风险得分捕捉的不同的生命风险轨迹。
原始出处：
Gad Abraham et al.,Genomic prediction of coronary heart disease, European Heart Journal, doi:10.1093/eurheartj/ehw450, published online 21 September 2016.
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