活着的幽灵！只有半张脸！一半脸面如桃花，一半脸形若枯槁
介绍 Parry-Romberg 综合征患者考德威尔的经历，阐述该疾病的发病机制、症状、诊断依据及以手术为主的治疗方法。
中国先天性眼外肌纤维化患者的临床和遗传学特征
这项研究不仅为CFEOM的遗传基础提供了更多的证据，而且强调了特定基因变异如何影响眼部肌肉的功能和发展，这对于未来的诊断和治疗策略有着重要意义。
被“流感”击中，短短几天却生死一线，住进了PICU，原来是它藏在身体里
介绍儿童急性坏死性脑病，包括病因、特点、临床表现、检查、诊断及治疗，强调流感季儿童预防病毒感染及警惕相关症状及时就医。
身患“帕金森”的大爷，久治不愈，谁能想到，与“蜂鸟”有关
介绍 65 岁展大爷病例，诊断为进行性核上性麻痹，阐述其症状、影像表现、分型及治疗方法，强调综合诊断及对症支持治疗的重要性。
大脑也“跳舞”，只因穿上了“红舞鞋”，如果血糖控制不好，有可能穿上它
75 岁王大妈突发右上肢不自主活动，诊断为非酮症高血糖偏身舞蹈症，介绍其三联征、临床表现、影像学表现及与脑出血鉴别、治疗，强调及时筛查高血糖重要性。
反复腹痛并不是胃肠炎，而是这种除了指甲、头发上不长哪都长的肿瘤？很多人对它感到陌生，但赫本却被它夺取了生命！
48 岁赵先生因腹痛确诊直肠神经内分泌肿瘤（NET,G1）。介绍神经内分泌肿瘤，包括发病率上升、遍布全身、临床表现多样及诊断、治疗方法。
肝豆状核变性：研究新进展与诊疗误区
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因为ATP7B，其突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，导致蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积。
