2022-04-25
2022年4月25日，欧洲肾脏协会-欧洲透析、移植协会(ERA-EDTA)工作组就如何使用托伐普坦减缓肾囊肿和肾功能不全进展发布了最新专家共识更新。常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是常见的遗传性肾脏
本文是由国际儿童和成人肾脏病学专家共同制定的，主要内容涉及儿童和年轻人常染色体显性多囊肾病高危患者筛查，放射诊断，分子诊断，高血压、蛋白尿的管理以及疾病监测和生活方式干预和治疗等。
2018-12-18
肾囊肿可表现为局灶性疾病，或双侧囊性疾病或常染色体显性多囊肾。本文的主要目的是针对儿童肾囊肿的评估提供标准的影像学检查指导。涉及超声检查，CT和MRI检查。
2018-10-12
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
2017-02-28
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，口号是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，本专题
2016-08-15
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者，在肾脏替代治疗病因中排名第4位。近年来ADPKD分子遗传学、生物学、疾病诊断和治疗的相关研究取得了较大进展，然而各国在诊断、评估、预防和治疗等方面存在差异，目前尚无被广泛接受的实践指南。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论，在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军
2016-04-20
2016年4月，日本肾脏病学会(JSN)发布了多囊性肾病临床实践指南2014年版，常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是肾脏最常见的遗传性疾病，指南主要内容涉及ADPKD的概念和定义，实验室诊断，治疗和并发症管理等内容。
2016-01-19
欧洲肾脏学会-欧洲透析和移植学会(ERA-EDTA,European Renal Association–European Dialysis and Transplant Association)
常染色体显性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病，占欧洲透析或肾移植患者的10%。目前为止，尚无有效的治疗方法。2015年，2型加压素受体拮抗剂托伐普坦获得欧洲药品管理局批准，用于减缓肾囊肿和肾功能不全进展。但由于对ADPKD认知的缺乏，尚无明确的临床治疗指南。2016年1月19日，欧洲肾脏协会-欧洲透析、移植协会(ERA-EDTA)工作组就如何落实托伐普坦治疗ADPKD发表了专家共识。该共
2015-10-28
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
