2022-12-13
原发性线粒体疾病是一组以氧化磷酸化受损为特征的神经代谢障碍，其诊断具有挑战性。本文主要针对线粒体疾病的基因检测提供实践指导。
2020-07-20
2020年7月，美国心脏协会(AHA)发布了青年心肺适能科学声明，心肺适能（CFR）是指循环和呼吸自体向骨骼肌线粒体供氧以产生体力活动所需能量，是青少年身心减量的重要标志。本文主要回顾了当前关于CRF
2019-10-30
Leber遗传性视神经病变是母系遗传性视神经病, 与线粒体DNA点突变导致视网膜神经节细胞(RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临宋医师对该病的认识，为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。
2019-06-30
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
2018-11-15
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷，临床表现及遗传方式具有高度的异质性，致死及致残率高。该病常见多系统受累，非常有必要进行全面评估及多学科管理。线粒体医学会 （MMS）2017 年发表《原发性线粒体病患者管理标准：线粒体医学会共识声明》，给出基于共识的推荐意见，用于指导该病患者的常规管理及护理。该文主要根据该共识对原发性线粒体病常见受累器官系统的筛查及管理进行解读和总结。
2018-06-08
原发性胆汁性胆管炎（ＰＢＣ，旧称原发性胆汁性肝硬化）是一种自身免疫性肝病，病理表现为免疫介导的胆道上皮细胞损伤、胆汁淤积和进行性纤维化，最终会进展至胆汁性肝硬化。发病机制可能与遗传和环境因素有关。ＰＢＣ 常见于５０ 岁以上的女性。男性、发病年龄较小（＜４５ 岁）和疾病终末期是预后不良的指标。越来越多的患者通过胆汁淤积相关的肝脏血清学指标联合抗线粒体抗体（ＡＭＡ）诊断ＰＢＣ，多数患者在诊断时尚未发展
2017-10-10
原发性胆汁性胆管炎（ＰＢＣ）是一种以胆汁淤积为特点的慢性自身免疫性肝病，如果不治疗将会发展为胆汁性肝硬化。通常根据胆汁淤积的表现及血清抗线粒体抗体（ＡＭＡ）阳性作出诊断。患者具有不同的临床表现及病程，为保证对患者个性化治疗，需进行风险分层。治疗的目的是减缓疾病进程、防止发展至终末阶段和改善症状。目前减缓疾病进展的药物包括已许可的治疗方案［熊去氧胆酸（ＵＤＣＡ）和奥贝胆酸（ＯＣＡ）］和超适应证用药的
2017-06-24
线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因
2016-04-28
2016年4月，美国心脏协会(AHA)发布了关于线粒体的功能，生物学及其在疾病中的作用的科学声明，目的是为了更好的定义线粒体在心血管疾病例如缺血和心衰发生过程中的作用。
