2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用
2022-05-16 欧洲人类遗传学学会 Eur J Hum Genet 发表于上海
全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。
中文标题:
2022 ESHG建议:全基因组测序在罕见病诊断中的应用
英文标题:
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases
发布机构:
发布日期:
2022-05-16
简要介绍:
全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断,本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。
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