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Am J Med Genet A：阿尔斯特伦症候群的听力测定和耳科学简况
阿尔斯特伦症候群是一种罕见的常染色体隐性遗传纤毛类疾病，病因为ALMS1基因的突变。该病的标志性特点包括严重视网膜退化在儿童中发病、感官听力损失、肥胖、胰岛素抗性糖尿病和心肌症。最近，研究人员从确定的遗传性AS的38名病人，且年龄范围在1.7-37.9岁之间作为研究群体，进行了前瞻性案例分析，并综合鉴定了听力和耳科临床表现。研究发现，在所有的病例中，听力损失出现在视网膜营养失调之前，并且平均检测年
Am J Med Genet A：先天性Zika综合征是什么样的？
【如何预防和改善ZIKV的作用】疾病控制中心报告说：“Zika病毒变得越来越流行，出生就是小头症或其他出生缺陷的美国婴儿的数量是正常率的20倍，研究人员仍在试图确定病毒识别结果感染。本周在美国医学遗传学杂志上发表的一篇新文章中，第一作者Miguel del Campo博士，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院儿科系副教授，以及巴西和西班牙的同事，描述基于对推测或确认的ZIKV先天性感染的83名巴西儿童
