期刊阅读
Genome Biol：中山大学李淼新团队发表基于三代测序的结构变异（SV）检测流程综合评估结果
该项研究是迄今为止基于TGS数据的基因组SV流程最广泛的评估。分析表明，相比于比对工具的选择，调用器的选择对SV检测流程的准确性影响更大。
Genome Biol：李薛鑫团队及合作者创建人类单细胞多组学图谱及网络平台SCA
该图谱资源和数据库查询旨在为各种组学研究提供一站式、全面且高效的资源，帮助人们更深入地理解不同人类组织的复杂性。
Genome Biol：中国医科大学李薛鑫团队开发多组学单细胞图谱：构建人体细胞多样性的多组学百科全书
随着技术进步和数据不断积累，单细胞图谱将持续更新和扩展。这一资源的不断丰富将推动精准医疗和个性化治疗策略的发展，为疾病研究和新药开发提供关键科学基础。
Genome Biol：ONT、PacBio长读长测序CpG甲基化检测工具的系统比较
首次对长读长测序的CpG甲基化检测工具进行了系统比较，包括最新的ONT R10.4流动槽化学测序、氧化亚硫酸盐测序（oxBS）以及SMRT测序。
Genome Bio：灵敏、快速的基因组污染检测新工具FCS-GX，可自动去除污染序列、提高数据质量
究团队开发了FCS-GX，其是NCBI外来污染筛查工具套件的一部分，经过优化，可识别和去除新基因组中的污染物序列。
Genome Biol：RNA结合蛋白RBM5通过激活致癌蛋白HOXA9在急性髓系白血病中发挥重要作用
该研究发现RBM5是HOXA9的一种新的上游调控因子，并揭示了其在控制AML生存中的重要作用。这些功能和分子机制进一步支持RBM5作为髓性白血病治疗的一个有前景的治疗靶点。
GENOME BIOLOGY：使用大规模并行拼接分析对拼接变体预测算法进行基准测试
SpliceAI和Pangolin在测试的预测器中表现出最佳的整体性能，然而，仍然需要改进拼接效应预测，特别是在外切体中。
Genome Biol：液体活检新策略！循环游离线粒体DNA联合ctDNA可提高癌症检测性能
研究人员通过对来自健康个体和癌症患者的血浆样本（涵盖12种癌症类型）进行全基因组测序（WGS），对血浆mtDNA分数（fraction）进行分类。
GENOME BIOLOGY：解剖自闭症相关的16p11.2轨迹揭示vault蛋白在男性中的特异性作用
本研究强调了神经解剖学表型中的多个基因驱动因素，通过复杂的关系相互作用。它还为主要金库蛋白参与大脑大小和神经解剖学的调节提供了初步证据，特别是在雄性小鼠中。
Genome Biology：scIBD：识别单细胞染色质开放性测序数据中异质双联体细胞的新工具
厦门大学王颖、南开大学陈盛泉课题组联合开发了一个对不同单细胞染色质开放性测序数据，进行异质双联体细胞有效识别并去除的新工具。
Genome Biology：新型工具，有效实现了批次效应的去除和空间坐标的对齐
北京交通大学李翔宇、美国德州大学达拉斯分校张奇伟课题组联合开发了一个整合不同切片、不同实验条件、不同实验技术的空间转录组样本的新工具SPIRAL。此工具有效地实现了批次效应的去除和空间坐标的对齐。
GENOME BIOLOGY：scIBD用于增强单细胞染色质可及性测序中异型双联体的检测
scIBD 引入了一种自适应策略来模拟高置信度异型双联体，并以迭代优化的方式自我监督双联体检测。对各种模拟和真实数据集的全面基准测试证明了 scIBD 的卓越性能和稳健性。
Genome Biol：大规模食管癌甲基化综合分析揭示细胞类型和癌症特异性表观遗传调控
研究团队证明食管癌中的大部分细胞类型特异性PMDs和差异甲基化区域（DMRs），实际上是源自相关细胞类型的其他癌症中共同发生的标记物。
GENOME BIOLOGY：跨物种肿瘤基因组学提供了对人类肌肉浸润性膀胱癌的见解
本文描述了牛UC中与蕨类蕨类植物和翼酰胆苷暴露相关的突变特征，这是一种与人类相关的癌症暴露，本文的工作证明了跨物种比较分析在理解人类和动物UC方面的相关性。
Genome Biology：基于长读长RNA测序鉴定RNA编辑位点的新算法L-GIREMI
研究团队提出了一种无需基因组信息即可在长读长RNA-seq中检测和分析RNA编辑位点的新方法——L-GIREMI。
Genome Biol：席瑞斌团队发表肿瘤新抗原预测算法NeoSV，泛癌分析揭示SV为肿瘤新抗原重要来源
该研究证明了基因突变相关的新抗原负荷，能够比肿瘤新抗原负荷更好地描述肿瘤与免疫的相互作用，并可能改善患者对免疫治疗的选择。
GENOME BIOLOGY：对DNA甲基化的遗传影响有助于阐明调节基因组过程
本文的发现改善了DNA甲基化变异性背后的机制的特征，并为功能随访的GWAS变体的优先排序提供了信息。
Genome Biology：王岱峰团队发表跨模态最优传输方法CMOT，可准确预测单细胞的多模态特征
研究发现，在脑发育、癌症及免疫学等各种应用中，CMOT比现有方法更优秀，并提供改进细胞分类或癌症分类的生物学解释。
Genome Biology：上海交通大学毛亚飞团队揭示人类完整基因组大尺度结构变异
本项研究有助于我们理解人类基因组的大尺度结构变异与人类脑疾病和灵长类演化的关系
Genome Biology ：中国科学院赖良学/王可品合作利用基因编辑技术实现猪条件性体内基因敲除和激活
基于CRISPR的工具极大增加了基因组和表观基因组编辑的难度。SpCas9是目前应用最广泛的核酸酶。
