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Hum Mutat：POLD1变异导致聚合酶活性减少从而引起无症状特征听力损失
DNA聚合酶δ的催化亚单元是由POLD1编码，负责合成DNA的滞后链。据报道，聚合酶活性和外切酶活性结构域的单个不同的POLD1变异能够引起综合症性耳聋，并且只是多系统代谢紊乱或易患癌症的一部分。然而，POLD1不同基因型组合的表型在人类中尚未阐释。最近，有研究人员在一个多重家族分离常染色体隐性遗传非综合征性感音神经性耳聋(NS-SNHL)家族中，发现了其中5名成员具有新的复合杂合子POLD1变异
Hum Mutat：PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失
非综合征听力损失（NSHL）是一种常见的感官障碍，可以通过高度的临床和遗传异质性（目前已经鉴定了115个基因和170个位点）来鉴定。尽管如此，大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。最近，有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点（c.805G>A， p.(E269K)； c.713G>T， p.(L238R)
Hum Genet：PDE1C基因中的显性变异与非综合征听力损失相关
由于遗传的异质性，鉴定引起非综合征听力损失（NSHL）的相关基因变异是非常有挑战的。困难包括了技术上的限制，即在过去由于技术的限制阻碍了综合的基因鉴定。最近在技术的的进展，比如利用靶标捕获和二代测序技术（NGS）正在改变基因鉴定的现状，并且能够快速和有效的得到全人类外显子组测序结果。最近，有研究人员鉴定了一个5代同堂的中国家庭，伴随有进展性的、后听觉常染色体显性非综合征听力损失（ADNSHL）。研
Hum Mutat：哮喘和过敏性鼻炎与rs2229542变异相关，并且能够诱导p.Lys90Glu突变和下调AKR1B1蛋白水平
哮喘和鼻炎是过敏临床表现的2个主要部分，其中活性氧或者氧化性物质的增加具有致病作用。醛糖还原酶（AKR1B1）参与了醛解毒和氧化还原平衡。之间来自动物模型的证据指出AKR1B1在哮喘和鼻炎中具有作用，但是它在人类过敏中的相关作用还没有很好的解释。最近，有研究人员通过对AKR1B1基因序列单链在526名健康参与者和515名过敏性鼻炎患者中的变异分析，探索了过敏性鼻炎和哮喘与AKR1B1变异潜在的相互
Hum Mutat：LRP5与非综合征常染色体隐性遗传听力损失有关
人类听力损失是一个常见的感觉神经障碍，并且关于该疾病许多的基础研究和临床相关问题都没有解决。至少有50%的听力损失是遗传病因造成的。尽管有几百的相关的基因报道，但是还有几百个相关耳聋基因要去发现。最近，有研究人员在一个习语后非综合征常染色体隐性遗传听力损失独特的中国家庭中进行了遗传、功能的调查，从而鉴定主效突变位点。全基因组测序鉴定出了脂蛋白相关受体蛋白5（LRP5），一个低密度脂蛋白受体家族成员
Hum Mutat：藏族人适应高原低氧环境的秘密
青藏高原平均海拔在4000米以上，那里稀薄的空气会给一些外来者带来不适，但藏族人却可以在这样的环境下繁衍生息。近日，中科院昆明动物研究所的科学家发现了藏族人适应高原极端低氧环境的秘密——HMOX2基因。相关成果已于近期发表在国际核心期刊《人类遗传变异》上。据团队负责人、中科院昆明动物所研究员宿兵介绍，十年来团队一直在梳理研究藏族人的基因组，以期揭示他们高原适应的遗传机制。宿兵告诉记者，为了进一步研
