期刊阅读
中国儿童遗传性脑白质病的基因型和表型异质性
中国儿童遗传性脑白质病患者存在基因型和表型异质性,上述临床和遗传特征有助于这些疾病的准确诊断。
Ital J Pediatr:母亲患有妊娠期糖尿病与后代哮喘发病率的关系
母亲GDM可能与后代哮喘发病率增加有关,需要进一步的研究来验证这些发现并阐明潜在的机制。
Shwachman-Diamond综合征患者的糖尿病谱
此病例提供了罕见的Shwachman-Diamond综合征相关糖尿病的表型,并发现其临床病程可能具有显著的年龄依赖性差异。