HLA：在俄罗斯个体中发现新的HLA-B*38:102等位基因
HLA-B*38:01:01:01的密码子1中的一个核苷酸替换导致新的等位基因，HLA-B*38:102
MedSci原创 - HLA，等位基因，俄罗斯人群 - 2023-05-02
HLA：通过下一代测序识别和表征新型HLA-B*39:189等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征，该序列于2022年1月被世界卫生组织（WHO）命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原，基因测序 - 2023-05-01
HLA：新的HLA-DQB1*03:02:01:14等位基因可能是由重组事件产生
文章描述了一种新的HLA-DQB1等位基因，一种可能由重组事件产生的HLA-DQB1*03:02:01等位基因的变体。
MedSci原创 - HLA，基因重组，HLA-DQB1 - 2023-05-02
J Rheumatol：HLA-DRB1等位基因作为皮肌炎抗MDA5抗体发展的遗传危险因素
对DM中DRB1 * 04：01和* 12：02赋予了对抗MDA5抗体产生的易感性，这不能用SE假说解释。
MedSci原创 - 皮肌炎，HLA-DRB1，抗MDA5抗体 - 2017-07-17
新等位基因突变血型被发现
日前，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因，血型 - 2017-08-29
Mol Biol Evol：高海拔安第斯 H194R HIF2A 等位基因是一个亚等位基因
安第斯人的HIF-2α错义突变H194R是一种低形态等位基因，这支持了高海拔缺氧导致安第斯人与西藏人的收敛进化形式中存在低形态HIF2A等位基因的假设。
MedSci原创 - 等位基因，高海拔地区，HIF2A - 2023-07-20
HLA：通过俄罗斯个体的下一代测序识别出一种新的HLA-C*01等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-C*01:230等位基因进行了表征。
MedSci原创 - HLA，等位基因，HLA-C - 2023-05-03
Sci Rep：CYP2A6等位基因表型组广义相关研究：rs113288603与老龄抽烟者的听力损失相关
刚开始，研究人员调查了一项广义表型相关性研究，群体为3401位尼古丁暴露的老龄研究群体，并考虑了358中表型特性。
MedSci原创 - 听力损失，抽烟，基因 - 2017-04-26
Nat Med：特异性等位基因编辑能够预防耳聋
由于大多数人类的变异均为单核苷酸替换，最近，有研究人员探索了基因编辑策略来干扰显性变异效果，并选择性的避开对野生型等位基因的影响。
MedSci原创 - 单碱基编辑，耳聋，等位基因 - 2019-07-23
Blood：非血缘造血干细胞移植时，HLA-DPB1等位基因错配对发生移植物抗宿主病的风险的影响。
背景了解：HLA-DPB1等位基因具有多态性，非血缘性造血干细胞移植可能存在HLA-DPB1错配的情况和不同的错配模式，而HLA-DPB1错配错配可能会影响移植后发生排斥反应的概率。摘要：HLA-DPB1 T细胞抗原决定簇（TCE）错配和HLA-DPB1基因的3'非转录区域（3’UTR）上的rs9277534 SNP（单核苷酸突变）均是非血缘造血干细胞移植（UR-HCT）发生移植相关事件
MedSci原创 - 非血缘造血干细胞移植，移植物抗宿主病，HLA-DPB1，等位基因，错配 - 2017-12-17
HLA：新的HLA-C*12:368等位基因，通过Sanger双脱氧核苷酸测序在中国人身上进行鉴定
本文章对新型等位基因HLA-C*12:368的鉴定，该鉴定是通过对中国造血干细胞供体的样本的桑格二氧基核苷酸测序确定的，HLA-C*12:368的名称于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会
MedSci原创 - 中国人群，HLA，Sanger测序 - 2023-05-01
Clin Chem：单核苷酸多态性导致假等位基因
近日，国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性 - 2017-08-31
我国发现国际首例新等位基因突变A3亚型血型
近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为KX870187
中华医学信息导报 - 血型，基因突变，亚型血 - 2017-08-08
Heart Rhythm:房颤风险等位基因预测消融术后房颤复发
来自美国田纳西州范德比尔特大学医学中心的一项研究表明，染色体4q25的风险等位基因位点，可预测典型房颤为主的患者人群对房颤消融治疗的临床反应受损。在染色体4q25常见的单核
Heart Rhythm - 心房颤动，心律失常，等位基因，房颤消融 - 2012-12-04
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