Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识（2021版）
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之一。
中国修复重建外科杂志 - 1型神经纤维瘤，神经纤维瘤 - 2021-11-18
Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)
中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高NF1诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。
罕见病研究 - Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-05-08
NICE推荐Koselugo用于治疗1型神经纤维瘤病
大多数患有 1 型神经纤维瘤病和不能手术的丛状神经纤维瘤的儿童在 Koselugo 的治疗下获得了显著的临床益处。
MedSci原创 - 神经纤维瘤病，Koselugo，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2022-04-10
2020年法国Ⅰ型神经纤维瘤病国家指南解读
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病，全球发病率为1/3000-1/6000，严重危害患者身心健康。
Neurosurgery - Ⅰ型神经纤维瘤病，牛奶咖啡色斑 - 2022-11-04
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
I 型神经纤维瘤病恶变伴骨破坏1 例
患者女， 62 岁，全身散在咖啡斑62 年，结节渐 多48 年，增大2 年。患者出生时即有全身散在咖啡 斑， 48 年前自躯干始出现皮色结节并逐渐增多，皮 损均无自觉症状;2 年前患者左背部结节显著增大， 自诉 2 年内由约鸡蛋大小逐渐增大至直径约15 cm，局部烧灼感，伴进行性消瘦及左下肢行走障碍。 患者务农，父母非近亲婚配，家族无类似病史，智力 发育正常，既往史及个人史无特殊。体检:系统检查
中国皮肤性病学杂志 - I，型神经纤维瘤，恶变，骨破坏 - 2019-08-21
《BMC Pediatrics》：1例新生儿Ⅰ型神经纤维瘤病
鉴于肿块病变范围大，新生儿耐受性低，手术完全切除的可能性小，风险高，患儿暂时接受保守治疗。
MedSci原创 - Ⅰ型神经纤维瘤 - 2023-10-20
Otol Neurotol：神经纤维瘤病Ⅱ型患者的耳蜗移植研究
最近，有研究人员阐释了神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者的耳蜗移植（CI）结果情况。研究包括了患有NF2且经历CI的患者，并在一所大学医院的NF2门诊进行。研究包括了8名经历CI的NF2患者。
MedSci原创 - 耳蜗移植，听力损失，神经纤维瘤病Ⅱ型 - 2019-03-08
1型神经纤维瘤病患者肿瘤监测指南
1型神经纤维瘤病(NF1)是一种多系统遗传疾病，易患良性和恶性肿瘤。鉴于致癌潜力，长期监测对NF1患者很重要。已经制定了 NF1护理及其具体表现的建议，但缺乏与常规护理的整合。本指南旨在吸
thelancet - 1型神经纤维瘤 - 2023-02-16
AJRCCM：什么是1型神经纤维瘤病相关肺动脉高压？
与 1 型神经纤维瘤病 (NF1)相关的肺动脉高压（PH）是一种罕见但严重的 NF1 并发症。PH-NF1 患者的特征和结果在很大程度上是未知的，该研究集中报道了其表型和转归情况。
MedSci原创 - 肺动脉高压，1型神经纤维瘤病（NF1） - 2021-10-31
头皮丛状神经纤维瘤1例
女，7岁，因发现右顶部肿物并逐渐增大4年余入院。体格检查：全身多处可见小片状色素沉着斑，呈深咖啡色；右顶部可见一不规则肿物，大小约4 cm×4 cm，质地极为柔软，触之如棉絮，无压痛，无波动感，边界不清；肿物处皮肤稍粗糙，毛发均匀分布，肤色较周围稍深，无异常分泌物。
中国临床神经外科杂志 - 头皮，丛状，神经纤维瘤 - 2019-05-29
颌下腺丛状神经纤维瘤1例
患儿男性，8岁。因左颌下肿块5年，并逐渐增大1个月入院。患儿5年前因感冒发热发现左颌下肿大，于当地诊所治疗（具体用药不祥），未见任何好转后去南京市儿童医院就诊。B超检查示左颌下腺区不均质低回声包块，考虑为颌下腺肿大。继续输液治疗无好转。转至江苏省肿瘤医院行颌下肿物穿刺，针吸细胞学检查见淋巴细胞。近1个月肿块缓慢增大，来我院就诊。
诊断病理学杂志 - 颌下，腺丛状，神经纤维瘤 - 2020-03-03
Lancet Neurol：辛伐他汀对1型神经纤维瘤病患儿无效
荷兰一项研究表明，在1型神经纤维瘤病患儿中，为期12个月的辛伐他汀治疗未能改善认知缺陷和行为问题，因此不推荐辛伐他汀20—40 mg/d用于改善1型神经纤维瘤患儿的认知功能。论文于10月1日在线发表于《柳叶刀·神经病学》（lancet Neurol）。此项随机对照试验共纳入84例年龄为8～16岁的1型神经纤维瘤病患儿，并以1:1比率随机给予12个月的辛伐他汀（n=43）或安慰剂（n=41）治疗。主
MedSci原创 - 辛伐他汀，1型神经纤维瘤 - 2013-10-21
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