Diatetes：Clec16a、Nrdp1和USP8形成泛素依赖性三联体复合物，调控胰岛β细胞线粒体自噬。
线粒体自噬是通过清除不正常的线粒体，从而控制细胞质量的方法。线粒体自噬对胰岛β细胞功能至关重要，但目前对转录后调控β细胞线粒体自噬转变的信号知之甚少。Gemma Pearson等人发现泛素化对E3连接酶Nrdp1、去泛素化酶USP8和Clec16a（调控β细胞线粒体自噬但具体功能尚不清楚）装配成线粒体自噬调控复合物的过程至关重要。研究发现糖尿病基因Clec16a编码E3连接酶，E3连接酶促进非降解
MedSci原创 - 线粒体自噬，β细胞，Clec16a，Nrdp1，USP8 - 2017-12-04
ACS Chem Biol ：治疗脆性X染色体综合征疾病的新型分子
近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。 这项研究刊登在了9月4日的国际杂志ACS Chemical Biology上，重点研究了震颤共济失调综合症（tremor atax
生物谷 - 脆性X染色体综合征，三联体重复，震颤共济失调综合症 - 2012-09-10
Nat Chem Biol：科学家设计出新方法 助力疾病个体化疗法的开发
图片摘自：medcitynews.com 日前，一项刊登于国际杂志Nature Chemical Biology上的研究报告中，来自斯克利普斯研究所的研究人员通过研究开发出了一种新方法来设计新型个体化疗法，用来治疗由RNA引发的不治之症，细胞的RNA能够执行数千种必要的功能，但很多RNAs能够以不受控制的方式来发挥作用并且引发疾病。 数十年来，科学家们不断研究来开发靶向作用人类
生物谷 - 个体化疗法 - 2016-12-13
2023 IMWG建议：多发性骨髓瘤相关肾损害的管理
肾脏损害是多发性骨髓瘤的主要特征之一，高达50%的多发性骨髓瘤患者存在肾脏损害。本文根据最新数据更新了多发性骨髓瘤相关肾损害的管理建议。
Lancet Oncol - 多发性骨髓瘤相关肾损害 - 2023-07-07
Nat Med：中山大学徐瑞华/王峰发现治疗不可切除化疗难治性局部晚期或转移性微卫星稳定/高效错配修复结直肠癌的新策略
该研究表明，PD-1抗体、HDACi和VEGF抗体的联合治疗可能是MSS/pMMR晚期结直肠癌患者的一种有希望的治疗方案。
iNature - 结直肠癌，PD-1 - 2024-03-06
NAT COMMUN | 奥拉帕利、帕博利珠单抗和贝伐珠单抗对BRCA野生型、铂敏感的复发性卵巢癌症患者的三联维持治疗结果
该研究旨在评估奥拉帕利、帕博利珠单抗和贝伐珠单抗对BRCA野生型、对铂敏感的复发性卵巢癌症患者的三联维持治疗的疗效和安全性，研究结果显示疗效显著，安全可耐受。
MedSci原创 - 卵巢癌，贝伐珠单抗，奥拉帕利，帕博利珠单抗 - 2023-09-10
Nat Commun：磷酸化状态：RNF43的抑癌开关
调控细胞命运的多条信号通路对于个体正常发育和自身稳态是不可或缺的。Wnt信号通路在干细胞维持、胚胎发育和肿瘤发生发展过程中起着至关重要的作用。该通路关键因子的活性受翻译后修饰（如磷酸化和泛素化）的调控
MedSci原创 - 结肠癌，磷酸化，RNF43 - 2020-09-17
Nat Rev Clin Oncol：转移性肾细胞癌“三重疗法”的初步尝试
该研究报告了针对转移性肾细胞癌的三重疗法的初步尝试，综合各项研究结果，尽管这种方法比标准的护理双重疗法具有更大的临床疗效，但毒性可能会限制足够的药物给药，仍不是目前的标准治疗方式。
MedSci原创 - 肾细胞癌，免疫检查点抑制剂（ICI），三重疗法 - 2023-08-17
CLIN CHEM：强直性营养不良1型植入前遗传学诊断
对强直性营养不良型1型（DM1）的植入前遗传学诊断（PGD）目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶（DMPK）等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因，并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度
MedSci原创 - 植入前遗传学诊断，强直性营养不良 - 2017-06-05
Neurology：北京天坛医院神经外科团队新成果——脑动静脉畸形患者De Novo和罕见基因变异的外显子全序列分析
脑动静脉畸形（bAVM）是一种高流量的血管病变。近日，有研究人员试图描述bAVM的de novo突变和罕见的种系变异的情况，通过外显子组的罕见变异关联分析，确定SLC19A3为bAVM的疾病相关基因。
MedSci原创 - 致病基因，脑动静脉畸形，de novo 突变 - 2022-05-01
医学英语阅读：非传统性遗传
更多相关阅读： 复苏术 术前评估 药物吸收 拐杖行走 ICU指南 灌肠法 鼻饲给药法 口服给药 国际护士协会护士职业道德准则 非传统性遗传 康复医学 多
英语阅读 - 2010-07-07
重编细菌基因组密码 提高其抗病毒能力
最近，美国耶鲁大学和哈佛大学的科学家合作，为一种细菌重新编写了完整的基因组编码，并提高了其抗病毒能力。据称本研究为重新编程其他生物的基因组带来了光明前景，并对生物技术行业带来巨大的影响，有可能开辟出全新的研究与应用之路。相关论文发表在10月18日的《科学》杂志上。 “这是第一次从根本上改变了遗传密码。”论文共同高级作者、耶鲁大学分子、细胞与发育生物学副教授法伦·艾萨克斯说，“创造一个有着
科技日报 - 细菌，基因组，抗病毒能力 - 2013-10-23
Science：科学家发现引发机体神经变性的新机制
近日，来自霍华德休斯顿医学院的研究人员通过研究在小鼠机体中发现了引发神经变性的新机制，研究者发现了机体细胞器中的一种关键组分（转移RNA）的缺失或许会引发神经变性疾病，相关研究成果刊登于国际杂志Science上。研究者表示，中枢神经系统中产生tRNAs的基因发生突变会导致神经元核糖体蛋白质产生过程的停止，而当另外一种名为GTPBP2的蛋白质也发生缺失的时候，神经变性疾病就会发生；研究者Ackerm
生物谷 - 机体神经变性，中枢神经系统 - 2014-07-28
ADA:新诊断2型糖尿病患者宜初始接受三联治疗
美国糖尿病学会(ADA)2013年会上报告的一项为期2年的随机试验证实，新诊断2型糖尿病患者初始即接受二甲双胍、吡格列酮及艾塞那肽三联治疗，优于指南推荐的二甲双胍、磺酰脲类及基础胰岛素序贯添加治疗 Abdul-Ghani博士报告称，与常规治疗组患者相比，三联治疗组患者的糖化血红蛋白A1c(HbA1c)下降幅度更大、
EGMN - 新诊断，2型糖尿病患者，三联治疗 - 2013-06-27
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