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单纯型甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿症饮食治疗与营养管理专家共识

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

中国实用儿科杂志.2018,33(7): - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29

《单纯型甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读

《单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识》解读

甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一，为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异，临床表现复杂多样，易漏诊和误诊，具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议，对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮

河北医科大学学报 - 单纯型甲基丙二酸尿症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-12

Translational Psychiatry：甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>与抑郁症状及死亡率的关联

Translational Psychiatry：甲基丙二酸与抑郁症状及死亡率的关联

甲基丙二酸（MMA）水平升高与抑郁症状和较高的死亡风险有关，且这种关联在男性和60岁以上人群中更为显著。然而，抑郁症状并未在MMA和死亡率之间起中介作用。

MedSci原创 - 抑郁症，氧化应激，线粒体功能障碍，甲基丙二酸 - 2024-07-25

2014 指南建议：甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症与丙酸血症的诊断和管理

2014 指南建议：甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理

甲基丙二酸血症和丙酸血症（MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病，容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。

Orphanet J Rare Dis - 丙酸血症 - 2022-12-19

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症和丙酸血症

2022 ACMG声明：实体器官移植治疗甲基丙二酸血症和丙酸血症

2022 ACMG发布关于甲基丙二酸血症和丙酸血症的器官移植治疗声明

Genet Med - 甲基丙二酸血症，实体器官移植，丙酸血症 - 2022-12-23

甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。

MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25

2021 甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）

2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南（第1版）

孤立性甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定，主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。

J Inherit Metab Dis - 甲基丙二酸血症，丙酸血症，遗传代谢性疾病 - 2022-04-30

CLIN CHEM：为何少年血浆甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>和总同型半胱氨酸增加？-案例报道

CLIN CHEM：为何少年血浆甲基丙二酸和总同型半胱氨酸增加？-案例报道

一名18岁的男病人被转到本院，医生对近期全身性虚弱，步行困难，以及手指和远端三叉神经进行性麻木进行评估。病人的母亲说，她在16岁的时候经历过4次类似的下肢无力症状，后自行消退。此外，病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。

MedSci原创 - 维生素B12，N2O - 2017-06-15

J INTERN MED：血浆甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

J INTERN MED：血浆甲基丙二酸预测冠心病患者急性心肌梗死风险和死亡率

甲基丙二酸水平升高与疑似或确诊冠心病患者急性心肌梗死和死亡风险增加相关。

MedSci原创 - 急性心肌梗死，冠心病，甲基丙二酸 - 2023-01-26

JAMA Neurology病例报道：迟发性甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症的可逆性皮质和基底神经节损害

JAMA Neurology病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

非常精彩的探案过程，不可错过。

网络 - 甲基丙二酸血症 - 2023-12-01

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>血症的可逆性皮质和基底神经节损害

《JAMA Neurology》图片病例报道：迟发性甲基丙二酸血症的可逆性皮质和基底神经节损害

此例病例对皮质病变的发现进一步拓宽了MMA的神经影像谱。

网络 - 迟发性甲基丙二酸血症 - 2023-12-04

<font color="red">二</font>羟<font color="red">丙</font>茶碱注射剂说明书修订要求

二羟丙茶碱注射剂说明书修订要求

国家药监局决定对二羟丙茶碱注射剂（包括二羟丙茶碱注射液、注射用二羟丙茶碱和二羟丙茶碱氯化钠注射液）说明书内容进行统一修订。

国家药品监督管理局官网 - 茶碱 - 2024-07-04

Clinica Chimica Acta：1例乙基<font color="red">丙</font><font color="red">二</font><font color="red">酸</font>脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

Clinica Chimica Acta：1例乙基丙二酸脑病患者新纯合无义变异的鉴定及基因型-表型谱

乙基丙二酸脑病(EE)是一种由ETHE1基因突变引起罕见的破坏性神经退行性疾病。它的特征是早发性脑病，慢性腹泻，瘀斑，体位性肢端氰症和体液中甲基丁二酸，乳酸和乙基丙二酸含量高。

MedSci原创 - 鉴定；基因型 - 2020-07-19

单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识

甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷

中国实用儿科杂志.2018,33(7):481-486. - 单纯型甲基丙二酸尿症，饮食治疗，营养管理 - 2018-07-29

Moderna宣布首位患者参与其mRNA-3704治疗甲基丙二酸血症的1/2期研究

Moderna生物技术公司宣布，首位患者入组针对MUT缺乏导致甲基丙二酸血症（MMA）的1/2期临床研究，以研究静脉输注递增剂量的mRNA-3704在MMA中的安全性和耐受性。

MedSci原创 - Moderna，首位患者，mRNA-3704，甲基丙二酸血症，1/2期研究 - 2020-02-11

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