淮安妇保院发现两例世界首报染色体异常核型
讯(通讯员张春雷 梁中亚 记者程守勤)近日，江苏省淮安市妇幼保健院医学遗传中心发现了两例罕见的人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士等权威人士鉴定为“世界首报核型”，并被收入中国染色体异常核型数据库据介绍，此两例患者为母女关系，女儿陈宝宝(化名)在该院出生时体重仅3.5斤，生长发育迟缓，喂养困难，更让人难过的是，陈宝宝面容异常，脑袋小、眼距宽、外眼角下斜、目光呆
医学论坛网 - 染色体异常 - 2015-01-14
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
Emanue－综合征胎儿一例（产前诊断、NT增厚）
孕12周+3，胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)厚度为3.3 mm;孕12周+4及孕18周+3，本院行血清学筛查提示21-三体、18-三体和开放性神经管畸形(open neural
浙江省宁波市妇女儿童医院 - Emanue－综合征 - 2019-10-28
Cell Research：李劲松研究组构建染色体融合小鼠模型、模拟染色体演化过程
该研究报道了基于类精子干细胞介导半克隆技术，通过CRISPR/Cas9靶向染色体重复序列，实现小鼠染色体融合改造，建立全新的稳定传递的染色体改造纯和小鼠品系，揭示了染色体融合的机制。
中国科学院 - 染色体，演化过程 - 2022-09-27
AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
MedSci原创 - 产前诊断，核型分析，CGH - 2015-03-05
Cell Discovery：深圳三院与华大研究院揭示，新冠患者症状严重程度与遗传因素有关
本研究成果的发布将有力推动新冠相关的基础科学研究，所发现的遗传背景差异将为科研人员进一步认识新冠病毒及其与人体的相互作用机制提供指引，进而为科学防控新冠肺炎疫情提供参考。
生物探索 - 严重程度，遗传因素，新冠肺炎，新冠患者 - 2020-11-12
国内首个十万人甲基化组计划（表观星图计划）发布
2018 年 3 月 23 日，中科普瑞基因科技与美国 Illumina 公司在中科普瑞云里总部举行签约仪式，双方针对“建立中国人 DNA 甲基化基准数据库”达成了战略合作。
生物360 - 甲基化组计划 - 2018-03-26
Sci Tran Med：对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面！
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对21,18和13染色体的额外拷贝，但很少评估所有24条染色体。
来宝网 - 筛查，基因组，遗传病 - 2017-08-31
缺陷基因遗传有玄机！破解不孕不育终极密码——专访复旦大学生科院张锋教授
从低等生物到高等生物的演进过程中，Y染色体基因的丢失被认为是哺乳动物性染色体分化的重要途径。大约2500万年前，Y染色体基因终于停止了快速缩水的进程：经历亿万年裂变重组之后的剩余基因，在此后的岁月中保持了惊人的稳定性，也成为雄性子代得以存活和繁衍的决定性因素。
学术经纬 - 遗传缺陷，不孕不育，染色体 - 2017-12-02
12岁女娃患上高血压 病因99%的医生听都没听过
12岁的女娃娃，因体检无意发现血压升高，为160/102mmHg，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。1年前行疝手术时，血压仍正常，也无家族史。为进一步明确诊断，至上海交通大学医学院附属儿童医学中心就诊。经过进一步检查发现，该娃娃竟然不是寻常的高血压，为一种极其罕见的遗传性疾病。
环球医学 - 儿童，高血压 - 2018-09-18
首次发现导致胚胎多次停育的染色体异常核型
记者从河北邯郸市中心医院获悉：该院出生缺陷研究项目课题组日前发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，该发现为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到邯郸市中心医院就诊。经检查发现，女方染色体核型正常，男方染色体核型异常，为罕见的2号和4
中国科学报 - 复发性流产，染色体核型异常，胚胎停止发育，染色体平衡易位，出生缺陷，中国人类染色体异常核型数据库 - 2013-08-02
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”（以下简称：“联盟”），同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作
生物帮 - 生缺陷联盟，建健康大平台 - 2014-02-26
2010 RCOG绒毛膜取样术和羊膜腔穿刺术指南
2010-06-13
Hum Reprod Update：原发性卵巢功能不全的遗传学研究
方法：对PubMed 和 Google Scholar数据库进行检索，寻找2015年5月前发表的关于POI的遗传病因学研究的原创文献，研究包括染色体分析、候选基因筛选和全基因组研究。筛选出
MedSci原创 - 原发性卵巢功能不全，卵巢早衰，染色体异常，基因突变，全基因组关联研究，全基因组测序，下一代测序 - 2015-10-30
为您找到相关结果约500个
