COPD临床表型研究进展
研究提示，COPD部分临床特征可预测疾病急性加重，并且可能与患者病残率和死亡率相关。伯格（Burgel）等在对322例患者8种临床特征（年龄、吸烟指数、FEV1、 BMI、急性加重频率、呼吸困难评分和合并症等）分析的基础上,将患者划分为4种临床表型。研究发现患者临床特征在同一表型中具有一致性，但在同一类慢性阻塞性肺病全球创议（GOLD）分级中存在显著差异，提示以上变量可能代表独
中国医学论坛报 - COPD，表型 - 2011-07-29
临床重要细菌耐药表型分子机制、检测方法及结果解读
细菌耐药性问题逐渐成为临床治疗和防控感染性疾病的重大挑战。本文结合美国、欧洲及我国的药敏试验相关标准，对目前临床主要细菌耐药表型的分子机制、检测方法及结果解读进行介绍。了解临床重要细菌耐药表型的分子机
中国合理用药探索 - 细菌耐药性，药物敏感性试验 - 2022-09-12
Eur Respir J：肺外结节病的临床表型
这项多中心研究证实了结节病独特表型的存在，器官受累的分布是非随机的。这些表型根据性别、人种和社会职业类别而有所不同。
MedSci原创 - 临床表型，肺外结节病 - 2020-10-23
JAMA Cardiol：房颤临床表型与治疗方式及临床结局的相关性
心房颤动（AF，简称房颤）通常根据疾病亚型进行分类。然而，这种表征并不能反映AF的完全异质性，数据驱动的聚类分析揭示了不同类型的患者分类。
国际循环 - 临床表型，治疗方式，临床结局 - 2017-12-07
Neurology: 与脑小血管疾病相关的临床表型——系统综述
cSVD的神经影像学标志物与各种临床表现相关联，这表明cSVD是一种多系统表型。
MedSci原创 - 腔隙性卒中，脑小血管病SVD - 2024-04-05
Neurology：全面性癫痫伴热性惊厥附加症临床表型研究
鉴于约9%的全面性癫痫伴热性惊厥附加症患者存在局灶性癫痫症状，研究人员认为，GEFS+属于遗传性癫痫伴热性惊厥附加症，其与传统癫痫的表型相似程度高于以往的认知
MedSci原创 - 全面性癫痫伴热性惊厥附加症，癫痫，GEFS+ - 2017-08-26
JAHA：高血钾症伴Brugada 表型患者的临床特征研究
严重的代谢紊乱也可引起Brugada 综合征样的心电图，成为Brugada 样表型（BrPh），本研究的目的旨在评估BrPh患者的临床特征和预后，并阐明BrPh致高血钾症的原理。本研究纳入分析了15例高血钾症伴BrPh患者的临床特征和预后，并将其与高血钾症不伴BrPh患者进行比较。在6年随访的这段时间里，15名高血钾症伴BrPh患者均可以因血钾水平正常后症状消失。
MedSci原创 - 心血管，高血钾，Brugada - 2019-01-25
Translational Psychiatry：利用大型临床生物银行开发抽动障碍的表型风险评分
本研究通过电子健康记录识别出69种与抽动障碍显著相关的表型，生成的表型风险评分在临床验证的抽动障碍病例中显著较高，验证了其在识别复杂表型障碍个体方面的有效性。
MedSci原创 - 精神障碍，儿童抽动障碍，表型风险评分 - 2024-08-05
一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析
本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。
协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19
Lancet Psychiat：围产期抑郁症的临床表型与症状发作时间
在整个怀孕和产后可能有不同类型和严重程度的围产期抑郁症，临床上需要依据患者情况定制的治疗方案改善围产期抑郁症
MedSci原创 - 围产期抑郁症，临床表型，发作时间 - 2017-05-03
肌腱端炎相关性关节炎有两种临床表型
柏林——英国伦敦大学学院的John Ioannou博士在欧洲风湿病大会（ECR）上报告称，最新证据表明，青少年肌腱端炎相关性关节炎（ERA）具有两种不同的临床表型。
网络 - 欧洲风湿病大会，青少年肌腱端炎相关性关节炎 - 2012-08-14
Neurology：COVID-19患者的卒中风险、临床表型和死亡情况分析
COVID-19患者发生卒中相对频繁，并且各个年龄段患者都有严重的结局。老年人、合并症和COVID-19呼吸系统症状严重程度之间的相互作用与患者极高的死亡率相关。
MedSci原创 - 卒中，死亡，临床表型，Covid-19 - 2020-09-16
JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
Ann Rheum Dis ：IgG4相关性疾病的临床表型
根据器官受累情况，研究确定了4种不同的IgG4-RD表型。亚洲人种或女性更易患头颈部疾病。
MedSci原创 - IgG4相关性疾病，临床表型，疾病表现 - 2019-01-07
Translational Psychiatry：岛叶形态学改变与精神障碍临床表型相关
该研究发现较小的脑岛体积在精神病中遵循前后梯度，并为精神病谱障碍提供广泛的风险。脑皮质褶皱减少是精神分裂症特有的，可能反映出产前发育的改变导致认知障碍。
MedSci原创 - 岛叶，精神障碍临床表 - 2021-06-06
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