产前筛查临床方案策略的思考
近年来,随着医学技术的不断发展和人们对生育质量的要求,产前筛查在孕期检查中格外受重视。传统上,对于胎儿染色体异常的检测大抵分两个步骤:产前筛查(prenatal screening)和产前诊断。产前筛查即利用非侵入性(无创)方式,如孕妇血清生化标志检测、胎儿超声波标志检查,于孕早期或孕中期对胎儿染色体异常进行风险评估。对于胎儿染色体异常高风险孕妇则建议进入第二阶段的产前诊断,即以羊膜穿刺或绒毛采样
检验医学网 - 产前筛查,临床方案策略,检验 - 2018-03-05
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测(NIPT)民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测,唐氏综合征等染色体,异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
产前筛查质量评价指标专家共识
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理。鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验
网络 - 产前筛查,评价指标 - 2019-06-30
Sci Tran Med:对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!对24条染色体的筛查有望使产前筛查更全面!
根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究,将无创的产前筛查扩展到所有24个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。
来宝网 - 筛查,基因组,遗传病 - 2017-08-31
产前筛查,千万别忘记查这个细菌,否则后果很严重
B族链球菌(GBS)是一种细菌,学名是无乳链球菌(S.agalactiae),为兼性厌氧的革兰氏阳性链球菌,正常寄居于阴道和直肠,它是一种条件致病菌,一般正常健康人群感染B族链球菌并不致病。据统计,正常妇女带菌率达30%左右,但是在孕妇约10%~30%的人感染B族链球菌,其中40%~70%在分娩过程中可能会传递给新生儿。如果新生儿带了这种菌,大约有1%~3%会出现早期侵入性感染,引起新生儿的败血症
检验医学网创 - 产前筛查,细菌,检验医学 - 2018-11-16
产前筛查、耳聋基因检测“送到”家门口
对产前筛查和遗传性耳聋基因检测进行补助或实施免费服务,这在国内越来越盛行。近日,甘肃省卫生计生委发布了《2017年甘肃省农村孕妇产前筛查补助项目实施方案》,明确了试点地区内农村孕妇只需付30元/人便可以进行产前筛查。另外,山东省也将启动全省免费产前筛查项目,扩大产前筛查诊断、新生儿四种遗传代谢性疾病免费筛查和听力筛查覆盖面。
生物探索 - 产前筛查,基因检测,免费 - 2017-03-03
唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK,究竟该如何选择?
孕期有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗?有!因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体,它们是成对存在的,每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。
检验医学网 - 产前筛查,医学知识 - 2018-12-20
Clinica Chimica Acta:产前DNA筛查三体18新方法
母体血浆中DNA片段中鸟嘌呤-胞嘧啶(GC)含量相关的PCR扩增错误是产前筛查三聚体错误的原因之一。
MedSci原创 - 产前D,筛选 - 2019-10-18
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-非侵入性产前筛查 (NIPS)
2022 麦哲伦临床医疗指南:基因检测-非侵入性产前筛查 (NIPS)
radmd - 基因检测,非侵入性产前筛查 - 2022-09-08
产前筛查质量评价指标专家共识
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理。鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验
中华医学遗传学杂志.2019,36(5):413-418. - 产前筛查,评价指标 - 2019-06-30
Nature:DNA产前筛查扩容带来的隐忧
随着非侵入性基因筛查技术的发展,各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去,DiGeorge综合症的相关异常就是其中之一。
干细胞之家 - DNA,产前筛查 - 2014-03-10
GIM:基于DNA的产前筛查技术的使用或有望扩展
研究者Palomaki博士表示,如今我们已经知道基于DNA的筛查技术具有较高的有效性,而且本文研究也让这种技术实现了对一般人群的检测;我们的研究目的就是确定选择DNAFirst筛查测试作为部分常规产前护理的女性对该技术的认知和满意程度;在选择DNAFirst筛查测试大约2700名女性中,研究者发现仅有一小部分的特殊检测和人口学特征存在一定关联,
生物谷 - DNA,产前筛查,孕妇,认知,染色体异常,唐氏综合症 - 2017-02-06
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