2013 NSGC 无创产前检测／无创产前诊断声明

J Genet Couns. 2013 Jun;22(3):291-5. - 2013-01-22

2016 ISUOG实践指南：侵入性产前诊断程序

2016年8月，国际妇产科超声学会(ISUOG)发布了侵入性产前诊断程序指南，主要目的是介绍了侵入性胎儿检查的产前诊断方法，内容涉及相关技术问题，临床适应症，诊断效能和可能的并发症。

Ultrasound Obstet Gynecol. 2016 Aug;48(2):256-68. - 产前诊断 - 2016-08-04

【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览

根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的那么近期有产前诊断的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起

网络 - 产前诊断 - 2019-06-01

荧光定量PCR技术在产前诊断中的应用专家共识

QF-PCR技术在国外已有较广泛的应用，但目前尚未在国内产前诊断临床中普遍开展。为规范使用QF-PCR技术，由国家卫生和计划生育委员会召集、中国医学科学院北京协和医院产前诊断中心主办的“全国产前筛查与诊断技术管理规范编制研讨会”于2015 年11 月14 日在成都召开，会议就QF-PCR等快速产前诊断技术的临床应用进展及其在国内应用中存在的具体问题进行了深入而广泛的探讨，并形成了QF-PCR技术在

中华妇产科杂志.2016,51(5):321-324 - 荧光定量PCR技术，产前诊断 - 2015-05-30

罗氏收购Ariosa诊断公司，进军非侵入性产前诊断（NIPT）市场

瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布收购美国Ariosa诊断公司，此举将使罗氏涉足非侵入性产前诊断领域。Ariosa是一家分子诊断公司，开发产前检测，评估唐氏综合症（Down syndrome）及其他遗传异常的风险。该笔交易的财务细节尚未披露。罗氏诊断（Roche Diagnostics）高管Roland Diggelmann在声明中称，收购Ariosa是罗氏致力于推进分子诊断的另一个例子。Ar

生物谷 - 产前诊断，罗氏 - 2014-12-05

染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术是一项高分辨率的全基因组筛查技术，可以检出大多数通过传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变，以及那些被称之为拷贝数变异（copy number variants，CNV）的微小缺失和重复。CNV可导致很多人类疾病，包括神经发育性疾病以及先天性异常，如先天性心脏病。CMA是先天性异常和神经发育性疾病产后诊

协和妇产科文献月报.20162(9):27-31. - 染色体微阵列分析，产前诊断 - 2017-02-09