美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议
2015年3月18日，《欧洲人类遗传学杂志》在线发表了《Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond： challenges of文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提
生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantationgenetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
１６例中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报道
患者２８岁女性，既往早孕人流１次，不孕２年，造影提示双侧输卵管阻塞，男方精液化验正常。于 ２０１７年１月来西北妇女儿童医院生殖中心接受 ＩＶＦ－ＥＴ治疗。采用经典长方案，黄体中期起予短 效曲普瑞林（ ＧｎＲＨ－ａ，达必佳，辉凌，德国） ０．１ｍｇ 进行垂体降调节，达降调效果后每天加用基因重组 人ＦＳＨ（ｒＦＳＨ，果纳芬，默克雪兰诺，瑞士） １５０Ｕ促 排。当３个以上卵泡直径≥１８ｍｍ 时，注射 Ｈ
生殖医学杂志 - 中途，胚胎植入，前遗传学，诊断，筛查 - 2019-08-10
2020 ESH共识声明：原发性醛固酮增多症的遗传学，流行，筛查和确认
2020年欧洲高血压学会(ESH)发布了原发性醛固酮增多症的遗传学，流行，筛查和确认共识声明。约有5%-10%的高血压患者为自发性醛固酮分泌过多，原发性醛固酮增多症的诊断主要基于激素水平测试，来自ES
J Hypertens . 2020 Oct;38(10):1919-1928. - 原发性醛固酮增多症 - 2020-09-23
产前筛查、耳聋基因检测“送到”家门口
对产前筛查和遗传性耳聋基因检测进行补助或实施免费服务，这在国内越来越盛行。近日，甘肃省卫生计生委发布了《2017年甘肃省农村孕妇产前筛查补助项目实施方案》，明确了试点地区内农村孕妇只需付30元/人便可以进行产前筛查。另外，山东省也将启动全省免费产前筛查项目，扩大产前筛查诊断、新生儿四种遗传代谢性疾病免费筛查和听力筛查覆盖面。
生物探索 - 产前筛查，基因检测，免费 - 2017-03-03
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-产前和孕前携带者筛查
radmd - 基因检测，产前筛查，孕前携带者筛查 - 2022-09-08
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-非侵入性产前筛查 (NIPS)
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-非侵入性产前筛查 (NIPS)
radmd - 基因检测，非侵入性产前筛查 - 2022-09-08
无创胚胎植入前遗传学检测技术进展研究！
本文概述了近年来cfDNA等在niPGT当中的研究进展与niPGT在临床研究方面的现状，对优化niPGT研究结果的方式进行总结，为niPGT技术的进一步研究提供参考。
生殖医学论坛 - 无创胚胎植入，遗传学检测技术 - 2024-08-06
2022 AIM 临床适用性指南：生殖携带者筛查和产前诊断的基因检测
AIM 生殖携带者筛查和产前诊断基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括家族突变和常见和种族遗传疾病的携带者检测；植入前筛查和诊断；产前筛查和诊断；并测试复发性流产和不孕症。
aimspecialtyhealth - 基因检测，产前诊断，生殖携带者筛查 - 2022-07-27
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantationgenetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范(试行)
高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ＰＧＤ／ＰＧＳ）的适用范畴，提高了ＰＧＤ／ＰＧＳ的准确性。
生殖医学杂志.2017,26(5):391-398. - 高通量，基因，测序，植入，胚胎，遗传学，诊断，筛查，技术，规范 - 2017-05-23
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
中华遗传学杂志.2019.36(2):99-102. - 多发性骨髓瘤，遗传学检测 - 2019-04-29
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