AJHG：马红霞/沈洪兵团队基于剪接数量性状位点的综合分析，揭示NSCLC风险位点
该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。
测序中国 - 非小细胞肺癌 - 2023-09-04
拔牙位点保存技术相关研究进展
牙周病是由菌斑微生物所引起的牙周支持组织的慢性感染性破坏性疾病，临床主要表现为牙周袋形成、牙龈炎症、牙周附着丧失、牙槽骨吸收以及牙齿松动移位等在临床诊疗过程中，由于牙根纵折、严重松动、根尖区阴影过大等导致牙周感染、预后不良的患牙常常需要拔除。然而患牙拔除后，由于缺牙区大量软硬组织吸收，牙槽嵴将发生生理性改变，从而影响进一步的修复治疗，影响患者咀嚼功能以及美观。 1. 拔牙后
中国实用口腔科杂志016年8月第9卷第8 - 拔牙位点保存，牙周病 - 2016-12-29
Nature：乳腺癌易感基因新位点
杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究（Genome-wide association studies, GWAS），发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基
生物谷 - 乳腺癌，基因位点 - 2015-03-12
PNAS：哪些基因位点对紫外线特别敏感？
如果基因组包含对环境因素异常敏感的异常序列，那么这些序列将被用作监测个人致癌物暴露的前哨信号，并可能直接导致细胞生理上的变化，而不是通过罕见的突变起作用。
MedSci原创 - 紫外敏感 - 2019-11-19
Nat Commun：科学家找到晒黑反应基因位点
一项新研究称，一个人暴露在阳光下后皮肤会晒黑还是晒伤，至少在一定程度上取决于特定基因位点的变异。这一全基因组关联研究（GWAS）在过去的研究基础上，鉴定出可能与欧洲血统种群晒黑反应相关的额外基因位点。
生物360 - 晒黑，皮肤癌，遗传变异 - 2018-05-14
PNAS：将人抗体结合位点外翻可抵抗癌症
在一项新的研究中，来自美国加州大学河滨分校的研究人员基于骆驼抗体和美洲驼抗体开发出一种新的有前景的抗癌疗法：它高度特异性地阻断存在缺陷的基质金属蛋白酶（MMP）。相关研究结果于2016年12月13日在线发表在PNAS期刊上，论文标题为“Active-site MMP-selective antibody inhibitors discovered from convex paratope synt
生物谷 - 抗癌症 - 2016-12-20
Sci Rep：RCOR1位点的变异与耳鸣有关
耳鸣是一种普遍存在的情况，即在没有外部刺激的情况下有对声音的感知。耳鸣通常与先前存在的听力损失或噪声引起的听觉系统损伤有关。在一些人中，耳鸣经常发生甚至持续发生，并导致相当大的痛苦和睡眠困难。
MedSci原创 - 耳鸣，全基因组关联分析，遗传位点 - 2021-04-03
Science：华人科学家发现HIV新位点 推动疫苗进展
原题：美国科学家取得艾滋病毒研究重要进展 美国国家卫生研究院当地时间12日宣布，该院科学家针对艾滋病毒的研究取得重要进展，在艾滋病毒上发现了一个新的位点，该发现为艾滋疫苗的探索和研究打开了一条新的路径这一研究成果已于12日在美国《科学》杂志在线发表，论文的第一作者是美国国家卫生研究院过敏与传染病研究所下属疫苗研究中心的3位华人科学家，分别是孔瑞、许凯和周同庆，他们的研究方向包括抗体和疫苗
中国新闻网 - 艾滋，病毒，抗体，靶点 - 2016-05-14
JAMA Psychiatry：科学家发现精神分裂相关基因位点
复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家、20余所研究机构超过1万例影像遗传学数据进行计算分析，通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”，发现与青春期大脑壳核体积相关的基因位点同时也是精神分裂症的风险位点
中国科学报 - 精神分裂，基因位点 - 2019-02-12
NAT GENET： 卵巢癌的12个新易感性位点
上皮性卵巢癌（EOC）是一种异质性疾病，通常分为侵袭性疾病（高级浆液（HGSOC），低度浆液（LGSOC），粘液性（MOC），子宫内膜样（ENOC）和透明细胞（CCOC））五种主要组织型和边界性疾病的两种组织型（浆液性和粘液性）。
MedSci原创 - eoc，易感性 - 2017-03-30
JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。本研究利用冰岛的全基因组数据对14255名房颤患者和374939名正常对照进行GWAS分析，并在2002名非冰岛患者和12324名正常对照上对新发位点进行验证。
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
Genome Biology：GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。
生物通 - 骨肉瘤，犬/人 - 2013-12-25
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