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BMJ：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font><font color="red">综合征</font>伴有的关节挛缩

BMJ：先天性寨卡病毒综合征伴有的关节挛缩

本研究旨在描述与寨卡病毒先天性感染相关的关节挛缩儿童一系列的临床、影像学及肌电图特点。采用回顾性病例系列研究，纳入了7例关节挛缩，且诊断为寨卡病毒先天性感染的患者。其中两个孩子脑脊液测试抗寨卡病毒IgM阳性。6名儿童（86%）的手臂和腿以及1名儿童（14%）的腿发生了关节挛缩。髋关节X线片显示，所有儿童的双侧髋关节脱位，3名儿童（43%）出现于膝外翻相关的

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，关节挛缩，肌电图 - 2016-08-10

Lancet：巴西<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font><font color="red">综合征</font>病理：系列案例解析

Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征病理：系列案例解析

6月29日，Lancet在线发表了关于巴西先天性寨卡病毒感染病例的详细解析，病理报告将对进一步了解寨卡病毒感染的病因学和了解垂直传播的机理产生重大意义。

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒，病例，免疫组化 - 2016-06-30

J Med Case Rep：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">综合征</font>的眼部异常

J Med Case Rep：先天性寨卡综合征的眼部异常

美国佛罗里达大学眼科系的Guevara JG近日在J Med Case Rep发表了一篇文章，他们介绍了作者所在机构中发现的第一个已知先天性寨卡综合征病例，其中有重要的眼底结果。

MedSci原创 - 先天性寨卡综合征，眼部异常，病例 - 2018-07-01

Lancet：巴西<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font><font color="red">综合征</font>：首次对1501名婴儿的完整调查

Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征：首次对1501名婴儿的完整调查

2015年11月，巴西出现了小头畸形的流行，归因于先天性寨卡病毒综合征。截止2016年4月，巴西卫生部报告了7830例疑似案例，但很少知道疾病的特征。

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，小头畸形 - 2016-06-30

NEJM：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">综合</font>症的死亡率

NEJM：先天性寨卡综合症的死亡率

先天性寨卡综合征的活产儿童的死亡风险高于没有该综合征的儿童，并且在3岁期间持续存在。

MedSci原创 - 死亡率，先天性寨卡综合症 - 2022-02-25

<font color="red">先天性</font>无阴道<font color="red">综合征</font>的影像学解析

先天性无阴道综合征的影像学解析

先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。

影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30

孕妇携带<font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font>，有 10% 几率生出<font color="red">先天性</font>缺陷的孩子

孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出先天性缺陷的孩子

美国疾病控制中心发布了一项新研究，详细介绍了寨卡病毒感染的孕妇的出生缺陷率，而且结果和我们担心的一样糟糕。

煎蛋网 - 寨卡病毒，孕妇 - 2017-04-28

Circulation：<font color="red">先天性</font>长QT<font color="red">综合征</font>致病基因评估

Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估

长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。

MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14

Neurology：<font color="red">先天性</font>肌病与Triadin敲除<font color="red">综合征</font>有关

Neurology：先天性肌病与Triadin敲除综合征有关

人类Triadin缺失可以导致先天性肌病，其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。

MedSci原创 - 先天性肌病，Triadin敲除综合征 - 2017-02-16

SCI TRANS MED：<font color="red">先天性</font><font color="red">寨</font><font color="red">卡</font><font color="red">病毒</font>感染，不只是小头畸形那么简单！

SCI TRANS MED：先天性寨卡病毒感染，不只是小头畸形那么简单！

寨卡病毒经胎盘传播可能比与此之前预计的要更加常见。寨卡病毒感染在灵长类中的表现形式不只是头小畸形一种，许多先天性寨卡病毒感染胎儿可能只是看起来正常而未被重视

MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形 - 2017-06-16

非<font color="red">综合征</font>型<font color="red">先天性</font>多数牙缺失母女2例

非综合征型先天性多数牙缺失母女2例

患儿，女，5岁3个月

实用口腔医学杂志 - 先天，多牙，缺失 - 2018-03-25

Neurology病例：<font color="red">先天性</font>肌张力障碍-半侧中脑萎缩<font color="red">综合征</font>

Neurology病例：先天性肌张力障碍-半侧中脑萎缩综合征

本例代表偏侧肌张力障碍-偏侧萎缩综合征。轻微的肢体缩短和镜像肌张力障碍（mirror dystonia）有助于诊断。

神经科病例撷英拾粹 - 先天性肌张力障碍，半侧中脑萎缩综合征 - 2023-10-26

Am J Med Genet A：<font color="red">先天性</font>Zika<font color="red">综合征</font>是什么样的？

Am J Med Genet A：先天性Zika综合征是什么样的？

【如何预防和改善ZIKV的作用】疾病控制中心报告说：“Zika病毒变得越来越流行，出生就是小头症或其他出生缺陷的美国婴儿的数量是正常率的20倍，研究人员仍在试图确定病毒识别结果感染。本周在美国医学遗传学杂志上发表的一篇新文章中，第一作者Miguel del Campo博士，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院儿科系副教授，以及巴西和西班牙的同事，描述基于对推测或确认的ZIKV先天性感染的

来宝网 - Zika病毒，先天性感染，儿童 - 2017-03-24

Sci Rep：儿童<font color="red">先天性</font>风疹<font color="red">综合征</font>的知觉缺失和发育延迟

Sci Rep：儿童先天性风疹综合征的知觉缺失和发育延迟

最近，研究人员就患有先天性风疹综合征（CRS）的儿童的发育障碍和知觉缺失进行了调查研究。2011年越南庆和省风疹大爆发后，研究人员在2011年9月到2013年五月间，共召集了41名患有CRS的儿童。

MedSci原创 - 先天性风疹，听力，自闭症 - 2017-04-16

Circulation：剧烈运动对<font color="red">先天性</font>长QT<font color="red">综合征</font>患者的影响

Circulation：剧烈运动对先天性长QT综合征患者的影响

在表型或基因型诊断为LQTS的个体中，在经验丰富的中心进行风险评估和治疗，剧烈运动和不剧烈运动的LQTS相关心脏事件发生率较低且相似。

MedSci原创 - 剧烈运动，先天性长QT综合征 - 2024-07-26

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