NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识

先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。

中华小儿外科杂志,2017,38(11) - 先天性巨结肠，诊断 - 2017-12-14

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

Gastroenterology：利用基因编辑可修复先天性巨结肠症病因

CRISPR/Cas9 基因编辑手段可修复与先天性巨结肠相关的RET G731del突变

MedSci原创 - 先天性巨结肠症，肠神经嵴细胞，基因编辑 - 2017-04-02

腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南（2017版）

为进一步提高我国先天性巨结肠症治疗水平，规范腹腔镜手术操作，中华医学会小儿外科学分会内镜外科学组和卫计委行业科研专项“小儿腹腔镜诊断治疗先天性畸形技术规范、标准及新技术评价”课题组，组织相关专家制定《腹腔镜先天性巨结肠手术操作指南

中华小儿外科杂志.2017,38(4): - 腹腔镜，先天性巨结肠 - 2017-09-06

NEJM：先天性巨结肠病分子遗传解剖学与风险分析

研究发现，先天性巨结肠病起源于常见的非编码变异、罕见的编码变异和影响肠神经嵴细胞发育相关基因的拷贝数变异，不同基因型特异性风险差异67倍

MedSci原创 - 分子遗传解剖学，先天性巨结肠病，肠神经嵴细胞 - 2019-04-11

上海专家为男子切除先天性巨结肠 术前如待产孕妇

今年29岁的陈先生自出生3天起，就因“不能排便”在老家多次就诊。29年来，陈先生反复腹胀、腹痛、排便困难，不堪其扰。近1年来，他腹部的包块已增大到上腹部，就像待产的孕妇。

中国新闻网 - 先天性巨结肠 - 2020-06-24

2024 中国专家共识：先天性巨结肠的诊断和治疗（英文版）

先天性巨结肠（HSCR）是一种由肠神经系统发育缺失引起的先天性肠道异常，可导致不同长度的肠道功能障碍，需要手术干预。本文主要针对先天性巨结肠的诊断和治疗达成共识。

Chin Med J (Engl) - 先天性巨结肠 - 2024-02-02

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06