PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

下一代测序与基因编辑技术的快速发展带来了心脏病学领域的不断突破。先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。

生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联

在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新

生物谷 - 先心病 - 2016-03-26

Eye：先天性色觉缺陷患者的深度感知研究

土耳其安卡拉的Sami Ulus妇幼保健医院眼科的Ozates S等人近日在Eye杂志上发表了一篇文章，他们对先天性色觉缺陷（CCVD）的类型进行了研究，并评估了其严重程度对深度感知的影响。

MedSci原创 - 先天性，色觉缺陷，深度感知 - 2019-01-17

2020 ESC成人先天性心脏病指南

2020年8月29日，《2020 ESC成人先天性心脏病指南》颁布。

指南，ESC，成人先天性心脏病 - 2020-08-31

RADIOLOGY：新生儿和婴儿先天性心脏缺陷的光子计数与双源CT

在疑似心脏缺陷的儿童中，光子计数CT在类似辐射剂量下比双源CT提供更好的心血管成像质量。需要进一步研究来证明超高空间分辨率、碘映射、组织表征或伪影减少算法是否可以进一步提高图像质量。

MedSci原创 - 新生儿和婴儿先天性心脏缺陷，光子计数与双源CT - 2023-06-21

JAMA Netw Open：孕妇糖尿病和超重与后代先天性心脏缺陷的关联？

孕妇1型糖尿病与后代多种CHD类型风险增加相关，而肥胖和超重则与复杂缺陷和流出道梗阻风险增加以及室间隔缺损风险降低相关。

MedSci原创 - 糖尿病，先天性心脏缺陷（CHD） - 2024-01-15

先天性心脏病如何影响脑发育

很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。现在，研究人员首次揭示了心脏畸形诱发的大脑缺氧如何阻碍新生儿的大脑发育。这为研发能在婴儿出生前使用的潜在疗法铺平了道路。

中国科学报 - 先天性心脏病，脑损伤，缺氧 - 2017-02-13

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估

当前MRI和CT技术的局限性促使人们寻找一种能在一次检查中结合先天性心脏病的高分辨率形态学CT和功能性MRI信息的成像模式，理想的情况是低辐射暴露和不需要全身麻醉。

MedSci原创 - 光子计数，先天性心脏缺陷 - 2024-03-12

ADC：先天性心脏病儿童的复原力

研究发现与健康同龄人相比，先天性心脏病儿童和青少年的复原力降低，特别是复杂先心病患者。未来预防方案不仅应侧重于促进身体活动，还应侧重于心理康复。

MedSci原创 - 儿童，先天性心脏病，新冠肺炎 - 2023-09-20

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06