先天性瞳孔残膜、瞳孔膜闭，虹膜前隆、马凡综合症、警惕半脱位混浊

先天性瞳孔残膜：影响视力要早期手术或激光治疗。瞳孔膜闭，虹膜前隆：一般为虹膜炎并发症，可激光或手术治疗。马凡综合症、警惕半脱位混浊：严重者和比较复杂者植入晶体。

MedSci原创 - 先天性瞳孔虹膜综合症 - 2016-03-06

NEJM：先天性寨卡综合症的死亡率

先天性寨卡综合征的活产儿童的死亡风险高于没有该综合征的儿童，并且在3岁期间持续存在。

MedSci原创 - 死亡率，先天性寨卡综合症 - 2022-02-25

先天性虹膜缺损、慢性虹膜睫状体炎、瞳孔膜闭、虹膜红变、虹膜后粘连、视网膜水肿、色素膜炎并发新生血管

MedSci原创 - 先天性虹膜缺损慢性 - 2016-03-06

JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响

在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。

MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13

NEJM：先天性巨结肠症-病例报道

患者为一名3天大的男婴，因呕吐、无法排便、腹胀和无法母乳喂养而到医院就诊。医务人员取了远端狭窄结肠的全层活检样品；经组织学检查，未见神经节细胞，这一发现证实了诊断。

MedSci原创 - 呕吐，先天性巨结肠症 - 2020-11-19

先天性高肩胛症的影像表现

太赞了，必须收藏！

新乡医学影像 - 高肩胛症 - 2022-03-29

先天性胎毛性多毛症一例

患儿，男，3 岁 6 月龄。因全身皮肤多毛 3 年 6 个月，于 2015 年 10 月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约 5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病

实用皮肤病学杂志 - 先天性，胎毛性，多毛症 - 2019-06-24

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

先天性无阴道综合征的影像学解析

先天性无阴道综合征：为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。

影像时间 - I 型为单发的子宫发育不全，II 型为伴有其他的发育异常 - 2022-10-30

先天性多发性关节挛缩症康复专家共识

本共识主要包括康复目标、康复团队组成与职责、康复治疗方法、康复工程技术以及定期随访，可供临床医师、康复医师、康复治疗师、康复工程师、护师等在工作中参考及应用。

组织工程与重建外科杂志 - 先天性多发性关节挛缩症 - 2024-05-27

Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估

长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。

MedSci原创 - 先天性长QT综合征，致病基因 - 2020-02-14

Neurology：先天性肌病与Triadin敲除综合征有关

人类Triadin缺失可以导致先天性肌病，其与肌浆网的组件发生病理改变有关。为什么只有一些Triadin缺失的患者发展成骨骼肌疾病表型仍然是一个悬而未决的问题。

MedSci原创 - 先天性肌病，Triadin敲除综合征 - 2017-02-16