先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素

威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。

MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01

影像诊断 | 胰腺的各种先天性异常和解剖变异

胰腺的先天性异常和解剖变异多种多样，并不少见。成像方式的最新进展及其日益普及的可及性增加了检测胰腺异常和变异的机会。识别胰腺异常很重要。

影像诊断与科研 - 胰腺，造影，环状胰腺 - 2023-12-29

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性多数恒牙缺失伴牙齿形态异常1例

11、21牙齿形态异常，为过小牙。其余牙齿牙冠结构正常。

西南医科大学学报 - 先天性，多数，恒牙，缺失，形态异常 - 2018-10-09

AJHG: YY1半剂量不足导致先天性发育异常

该研究证明了YY1的半剂量不足导致了YY1对关键转录调节子的异常调节，进而导致先天性的发育异常。

MedSci原创 - 发育异常，YY1 - 2017-06-08

European Radiology:MRI在先天性肺部异常诊断中的应用

目前，产后CLA成像的金标准是胸部计算机断层扫描（CT），但CT有一些固有缺点，如暴露于电离辐射以及需要使用造影剂来观察病变的血管。

MedSci原创 - 先天性肺部异常，胸部MRI - 2023-11-27

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

2020 ASE指南：先天性冠状动脉异常多模式评估建议

2020年3月，美国超声心动图学会(ASE)发布了先天性冠状动脉异常多模式评估建议，先天性冠状动脉异常无论是孤立存在还是与其它类型先天性心脏病相关的形式均具有明显的潜在发病率和死亡率。本文主要针对先天

J Am Soc Echocardiogr. 2020 Mar;33(3):259-294. - 超声，冠状动脉 - 2020-03-12

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

2024 EAPM立场声明：先天性脐带异常的筛查，诊断和管理

脐带先天性异常与妊娠和围产期并发症的风险增加有关。本文回顾了超声成像和先天性异常管理的循证数据，可以在常规妊娠中期超声扫描筛查。

Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol - 先天性脐带异常 - 2024-05-14

一例先天性胸廓异常和脊柱畸形孕妇的剖宫产麻醉

产科病房迎来了一位特殊孕妇，对于麻醉来说具有一定的特殊性，现与大家分享一下病例。

麻醉MedicalGroup - 脊柱畸形，剖宫产麻醉，先天性胸廓异常 - 2024-01-25

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

J Med Case Rep：先天性寨卡综合征的眼部异常

美国佛罗里达大学眼科系的Guevara JG近日在J Med Case Rep发表了一篇文章，他们介绍了作者所在机构中发现的第一个已知先天性寨卡综合征病例，其中有重要的眼底结果。

MedSci原创 - 先天性寨卡综合征，眼部异常，病例 - 2018-07-01