PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形

先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。

生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19

Eye：先天性色觉缺陷患者的深度感知研究

土耳其安卡拉的Sami Ulus妇幼保健医院眼科的Ozates S等人近日在Eye杂志上发表了一篇文章，他们对先天性色觉缺陷（CCVD）的类型进行了研究，并评估了其严重程度对深度感知的影响。

MedSci原创 - 先天性，色觉缺陷，深度感知 - 2019-01-17

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

孕妇携带寨卡病毒，有 10% 几率生出先天性缺陷的孩子

美国疾病控制中心发布了一项新研究，详细介绍了寨卡病毒感染的孕妇的出生缺陷率，而且结果和我们担心的一样糟糕。

煎蛋网 - 寨卡病毒，孕妇 - 2017-04-28

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

BJH：外周血细胞减少症是先天性免疫缺陷的早期预后指标

先天性免疫缺陷 (IEI) 是遗传性单基因疾病，导致免疫反应缺陷。非传染性表现越来越明显。全血细胞计数和白细胞分类可能有助于早期识别并作为明确分子分类的辅助手段。

网络 - 外周血细胞减少症 - 2022-07-12

Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联

在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。在出现先天性结构性缺陷的新

生物谷 - 先心病 - 2016-03-26

先天性喉裂诊疗专家共识

中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04

先天性垂直距骨1例

先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。

贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20