Neuron：基因疗法有望逆转先天性耳聋

根据一项于2012年7月26日发表在Neuron期刊上的临床前研究，在患有先天性耳聋的小鼠模式动物中，一种新的基因疗法能够逆转由于遗传缺陷而导致的耳聋。论文通讯作者、美国加州大学旧金山分校研究员Lawrence Lustig说，他们是第一次在实验室小鼠中成功地治疗一种遗传性的耳聋。

生物谷 - 基因疗法，先天性耳聋，小鼠 - 2012-08-13

彻底攻克先天性耳聋！ 全国首例手术在沪告捷

两岁多的元元，患有罕见的先天性耳聋加耳蜗组织重度畸形，无法使用人工耳蜗，在以前，聋哑可能陪伴他一生。术后苏醒的小元元刚戴上外耳助听设备就发出了哭声，有了这个最新技术以后，我们对先天性耳聋几乎彻底攻克了。

中国新闻网 - 先天性耳聋 - 2019-02-27

新发现：青蒿素有助治疗先天性耳聋

一项新研究发现，除了治疗疟疾，青蒿素可能还有助于治疗特定基因突变导致的先天性耳聋。

新华网 - 青蒿素，先天性耳聋，进展 - 2019-06-15

抗疟神药青蒿素 有望治疗先天性耳聋

来自凯斯西保留地大学等机构的研究人员发现，经典的抗疟药物青蒿素具有治疗Usher综合征导致的先天性耳聋的潜力，

医药魔方Pro - 青蒿素 - 2019-06-20

EMBO Mol Med ：AAV病毒基因疗法，成功挽救先天性耳聋

耳聋，是全世界最常见的感官障碍。根据世界卫生组织（WHO）统计，当今全世界约有十亿人存在听力损失，并且预计这个数字在未来几十年中翻番。

Bio生物世界 - 治疗，先天性耳聋，病毒基因疗法 - 2020-12-31

前沿人工耳蜗落地海南，一岁先天性耳聋患儿首获益

12月5日，一名来自山东先天性耳聋的一岁患儿在海南博鳌超级医院进行了一场特殊的人工耳蜗植入手术，这台手术由首都医科大学北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科-耳科主任李永新主刀，给患儿植入的人工耳蜗虽然采用了最新技术但尚未在中国内地获批

澎湃新闻 - 人工耳蜗，前沿，海南 - 2019-12-12

Anat Rec (Hoboken)：携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析

耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而，先天中耳畸形与常见耳聋基因（GJB2， SLC26A4和mtDNA）在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近，有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组（21.2%， 41/193）和正常中耳和内耳组（21.0%， 116/553）比较中没有统计学意义（χ2=0.0061， p=0.940

MedSci原创 - 耳聋，基因变异，中耳畸形 - 2020-01-15

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

Sci Rep：在青少年中，先天性耳聋与身体特异性性感觉缺失有关

最近，有研究人员利用一系列的定量感官测试来检测对照组青少年（14-20岁）和年龄匹配的具有先天性耳聋群体的探头接触、热效率和疼痛敏感度。感官测试在111名正常个体和36名具有先天性耳聋个体的优势手中进行。和对照组比较，患有先天耳聋的群体通过显著更高的震动检测阈值进行鉴定，10Hz（2倍增加，P<0.001）和125Hz

MedSci原创 - 先天性耳聋，青少年，感觉缺失 - 2017-07-01