2023 儿科医生指南：识别儿童先天性肌无力综合征的症状
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。
Acta Paediatrica - 儿童先天性肌无力综合征 - 2023-08-19
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
先天性白内障
MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06
先天性巨趾畸形
先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。
中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07
先天性支气管闭锁
先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。
eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常
先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们
中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06
先天性喉裂诊疗专家共识
中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04
先天性垂直距骨1例
先天性垂直距骨（CVT）是一种罕见的足部畸形，又称“先天性凸底外翻足”、“先天性距舟关节脱位”、“摇椅足”，发病率约为1／10000，男性发病率同女性相同，CVT与马蹄足的发病率比为1：120。现将遵义医学院附属医院收治的1例先天性垂直距骨临床资料结合文献进行探讨。报告如下。
贵州医药 - 先天性，垂直，距骨 - 2019-05-20
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
先天性肠闭锁分型
先天性肠闭锁分型 - 2022-07-20
2015 欧洲先天性膈疝联盟共识：婴儿先天性膈疝产后规范化管理（更新）
2010年欧洲先天性膈疝联盟发布了标准化新生儿治疗程序，5年后参与中心数量充13个增加到22个，本文的参考文献已经更新，主要的更新建议涉及6个方面，主要为欧洲婴儿先天性膈疝产后规范化管提供指导建议。
Neonatology. 2016;110(1):66-74. - 婴儿，先天性，膈疝，产后，规范化，管理 - 2017-04-10
NEJM：先天性幽门闭锁-案例报道
该婴儿直立体位腹部X线影片显示一个“泡沫”，表明胃部扩张并可见气液平面，提示胃幽门部先天性闭锁，远端存在有少量的空气。X线影片中若出现有两个气泡，则可表明是十二指肠闭锁。先天性幽门闭
MedSci原创 - 先天性幽门梗阻，案例报道 - 2015-08-30
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