NEJM：先天性肾上腺皮质增生症
（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol
MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11
JCEM：先天性肾上腺增生患者骨折患病率增加
CAH患者的任何骨折和与骨质疏松症相关的骨折患病率均增加，但新生儿筛查的患者则不然。该研究可得出结论，即应定期进行骨折风险评估和糖皮质激素优化。
MedSci原创 - 骨折，患病率，先天性肾上腺增生 - 2021-10-04
JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加
先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。
MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03
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JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病
患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。
MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22
JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加
由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。
MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19
《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22
JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局
由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02
JCEM：非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险
使用检测早发性动脉粥样硬化的方法，患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高，但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。
MedSci原创 - 非典型性先天性肾上腺增生，心血管风险 - 2024-03-12
《新英格兰杂志》：儿童先天性肾上腺皮质增生症的3期试验
这项研究旨在验证Crinecerfont作为CAH治疗新策略的潜力，通过减少对糖皮质激素的依赖，有望改善患者的生活质量和减少长期治疗带来的副作用。
MedSci原创 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2024-07-26
Eur J Endocrinol：0~3岁儿童先天性肾上腺皮质增生症的治疗
先天性肾上腺增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传性疾病，95%的病例由21羟基酶缺乏引起，导致糖皮质激素合成障碍，通常是盐皮质激素合成障碍。疾病的严重程度取决于残留的酶活性。
MedSci原创 - 儿童，先天性肾上腺皮质增生症 - 2022-03-27
2016先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识发布
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志. - 先天性肾上腺皮质增生症，21-羟化酶缺陷 - 2016-09-14
2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与
中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15
2016 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。但本症有确定的药物治疗。201
中华儿科杂志.2016,54(8):569-576. - 肾上腺皮质增生症 - 2016-09-14
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