先天性颈内动脉缺如患者的影像学诊断

先天性颈内动脉缺如是一种罕见的先天性发育异常疾病，在各个年龄段均可发病，主要以短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)或蛛网膜下腔出血(subarachnoid颈动脉CT血管造影(computed tomographic angiography，CTA)以颈内动脉管缺如及单侧或双侧颈内动脉未显影为特点。此外，

神经科空间 - 先天性颈内动脉 - 2016-08-22

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（十二）：先天性冠状动脉异常

先天性冠状动脉异常是多种不同冠状动脉先天解剖畸形的统称。严重的先天性冠状动脉异常可导致心脏收缩功能下降、心肌梗死，甚至猝死。因此，充分了解其临床特点对先天性心脏病外科医生制定合理治疗策略至关重要。我们

中国胸心血管外科临床杂志.2020.27(12):1375-1381. - 先天性心脏病 - 2020-12-06

先天性心脏病外科治疗中国专家共识（二）：小儿先天性主动脉瓣狭窄

主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis，AS）是一种左室流出道梗阻性病变，发生率为 0.03～0.34/1 000 存活新生儿，占所有先天性心脏病的 3%～5%。AS 约占左室流出道

中国胸心血管外科临床杂志.2020,27(3):246-250. - 先天性心脏病 - 2020-03-18

先天性白内障

MedSci原创 - 先天性白内障 - 2016-03-06

先天性主动脉闭锁超声表现1例

超声心动图检查：心房正位，心室右襻，心脏增大，右室壁增厚，房间隔卵圆孔处回声中断约2mm，室间隔膜周部回声中断约17mm，左右肺动脉增宽与右室相连，未见主动脉与左室相连通，未见明显主动脉瓣回声（图1），主动脉根部约3mm，升主动脉约5mm，左、右冠状动脉似从主动

临床超声医学杂志 - 先天性，主动脉闭锁，超声表现 - 2019-11-15

先天性巨趾畸形

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。

中医正骨 - 先天性巨趾畸形，单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大 - 2022-10-07

先天性支气管闭锁

先天性支气管闭锁(CBA)是由节段或亚段支气管的异常发育引起的，造成局灶性闭塞，但维持远端结构的正常发育。

eurorad - 先天性支气管闭锁，局灶性闭塞 - 2022-10-18

NEJM：先天性风疹-案例报道

一名8个月大的男婴，因双眼出现白色混浊症状，到儿童眼科就诊。

MedSci原创 - 风疹，眼球震颤，白内障 - 2016-10-13

JAHA：亚洲成人先天性心脏病的肺动脉高压：复杂先天性心脏病的一个显着特征

先天性心脏病 (CHD) 是儿童最常见的心脏病，在中国台湾地区的患病率估计为每 1000 名新生儿中有 13 名。尽管亚洲和西方国家的发病率相似，但 CHD 亚型差异很大。左心发育不全综合征、主动脉缩

MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2022-03-15

2020 ASE指南：先天性冠状动脉异常多模式评估建议

2020年3月，美国超声心动图学会(ASE)发布了先天性冠状动脉异常多模式评估建议，先天性冠状动脉异常无论是孤立存在还是与其它类型先天性心脏病相关的形式均具有明显的潜在发病率和死亡率。本文主要针对先天

J Am Soc Echocardiogr. 2020 Mar;33(3):259-294. - 超声，冠状动脉 - 2020-03-12

先天性喉裂诊疗专家共识

中国医师协会儿科医师分会儿童耳鼻咽喉专业委员会联合全国多家儿童医疗中心讨论拟定诊治共识，从症状学、客观检查等方面给出喉裂的诊断治疗方案，为临床规范化诊疗提供指导性意见。

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 - 先天性喉裂 - 2023-07-04