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一例PTEN新生杂合突变患儿临床<font color="red">表型</font>与<font color="red">免疫</font><font color="red">特征</font>分析

一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。

协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19

Radiology：重症哮喘<font color="red">表型</font>的定量CT<font color="red">特征</font>

Radiology：重症哮喘表型的定量CT特征

严重哮喘研究计划（SARP）是一项大型的、多中心的、前瞻性的、观察性的研究，通过临床评估、生物标志物和胸部影像（包括qCT）来描述不同严重程度的哮喘患者和健康对照者的特征。

MedSci原创 - 重症哮喘，定量CT - 2022-10-17

IJLH：急性髓系白血病t细胞<font color="red">免疫</font><font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>及流式细胞术评分系统

IJLH：急性髓系白血病t细胞免疫表型特征及流式细胞术评分系统

研究人员通过分析急性髓系白血病(8;21)及其他亚型白血病(8;21)患者白血病细胞及中性粒细胞的免疫表型特征，为急性髓系白

网络 - 急性髓系白血病t - 2019-06-02

Respir Res：3种不同咳嗽相关哮喘的<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>

Respir Res：3种不同咳嗽相关哮喘的表型特征

CVA、CPA和CA可通过喉部症状、咳嗽敏感性和气流受限进行鉴别。

MedSci原创 - 哮喘，表型特征 - 2022-09-21

Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮不同的<font color="red">免疫</font>学<font color="red">特征</font>与不同的临床<font color="red">表型</font>相关

Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮不同的免疫学特征与不同的临床表型相关

在系统性红斑狼疮（SLE）患者中，不同的免疫学特征与不同的临床表型相关。

MedSci原创 - 系统性红斑狼疮(SLE)，免疫学特征 - 2024-01-07

Front Immunol：HIV感染儿童队列中早期治疗的临床<font color="red">特征</font>、病毒学和<font color="red">免疫</font>学亚<font color="red">表型</font>

Front Immunol：HIV感染儿童队列中早期治疗的临床特征、病毒学和免疫学亚表型

尽管抗逆转录病毒疗法(ART)成功降低了HIV-1病毒感染者的发病率和死亡率，但它未能清除HIV1感染。

MedSci原创 - HIV - 2022-06-24

JAHA：高血钾症伴Brugada <font color="red">表型</font>患者的临床<font color="red">特征</font>研究

JAHA：高血钾症伴Brugada 表型患者的临床特征研究

严重的代谢紊乱也可引起Brugada 综合征样的心电图，成为Brugada 样表型（BrPh），本研究的目的旨在评估BrPh患者的临床特征和预后，并阐明BrPh致高血钾症的原理。本研究纳入分析了15例高血钾症伴BrPh患者的临床特征和预后，并将其与高血钾症不伴BrPh患者进行比较。在6年随访的这段时间里，15名高血钾症伴BrPh患者均可以因血钾水平正常后症状消失。

MedSci原创 - 心血管，高血钾，Brugada - 2019-01-25

J Allergy Clin Immunol：支气管细菌菌群差异与哮喘<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>有关？

J Allergy Clin Immunol：支气管细菌菌群差异与哮喘表型特征有关？

2017年7月，发表在《J Allergy Clin Immunol》的一项研究调查了支气管细菌菌群与哮喘表型特征的相关性。

环球医学 - 支气管，哮喘 - 2017-08-24

JACC：非致密性心肌病家系的心脏<font color="red">表型</font>和基因<font color="red">特征</font>研究

JACC：非致密性心肌病家系的心脏表型和基因特征研究

非致密性心肌病（NCCM）、肥厚性心肌病（HCM）和扩张性心肌病（DCM）的遗传原因和心脏特征有部分是相互重叠的。本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析，这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张（DCM）和NCCM伴左室肥厚（HCM）三类。

MedSci原创 - 心血管，心肌病，基因 - 2019-04-10