美国FDA首次批准儿童全基因型抗丙肝药物：艾伯维的Mayyret
美国食品和药物管理局（FDA）首次批准将AbbVie的Mavyret（glecaprevir和pibrentasvir组合），用于治疗12-17岁全基因型丙型肝炎病毒HCV（共6种）感染的儿童患者。
MedSci原创 - 丙型肝炎，HCV，全基因型，Mayyret - 2019-05-05
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
网络 - 扩张型心肌病 - 2024-04-09
FDA批准吉利德全球首个泛基因型丙肝鸡尾酒Epclusa，治疗全部6种基因型丙肝
丙肝治疗领域的绝对霸主吉利德（Gilead）在研的一款泛基因型丙肝鸡尾酒疗法Epclusa近日在美国监管方面实现重大里程碑。FDA已批准Epclusa用于治疗全部6种基因型丙肝。此次批准，使Epclusa成为全球首个也是唯一一个全口服、泛基因型、单一片剂的丙肝治疗方案，该药同时也是吉利德开发的第3款基于sofosbuvir（索非布韦）的丙肝治疗药物。此外，Epclusa也是获批治疗基因型2和基因型
生物谷 - 吉利德，丙肝，泛基因型，Epclusa - 2016-06-29
利用高通量表型推断基因型进行基因组选择
近日，预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果，可利用高通量表型推断基因型，从而进行基因组选择。在许多育种项目中，对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的，特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下，选择是随机进行的，或者是通过使用低精度的替代选择来进行的，例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法，通过为选择目标提供准确的替代工具，提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选
转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04
Nat Neurosci：自闭症基因型与表型的关系
最近，针对数百名患者和近1000个基因进行的大型分析发现，症状的多样性可以追溯到患者基因突变的差异。自闭症研究人员已经确定了数百个基因，当它们发生突变时，可能增加患自闭症谱系障碍（ASD）的风险Nature两
生物通 - 自闭症，ASD，IQ - 2015-01-04
Circulation：ADCY9基因型对Anacetrapib临床疗效的影响
既往研究提示临床对胆固醇酯转移蛋白(CETP)抑制剂治疗的反应因ADCY9基因型的不同而不同。在本研究中，研究人员对REVEAL试验中ADCY9基因型对安塞曲匹治疗的反应性的影响进行评估。接受阿托伐他汀强化治疗的稳定动脉粥样硬化血管病患者，每天服用100mg安塞曲匹或安慰剂。主要
MedSci原创 - anacetrapib，安塞曲匹，ADCY9，基因型 - 2019-09-18
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
2024 CPIC指南：CYP2B6基因型和美沙酮治疗
本文的目的是为临床医生提供有助于解释临床CYP2B6基因分型检测结果的信息，并介绍了CYP2B6基因变异对美沙酮药代动力学、剂量和临床结果影响的证据。
Clin Pharmacol Ther - 美沙酮 - 2024-06-17
JAHA：小儿扩张型心肌病基因型与心脏结局
该研究证明了诊断年龄与心脏结局之间存在基因型特异性关联。特别是，MYH7与伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有结构域特异性关联。
MedSci原创 - 基因型，心脏结局，小儿扩张型心肌病 - 2021-12-23
基于全基因组基因型-血清蛋白质组分析，首次揭示中国汉族人群血液蛋白质组的遗传机制
循环蛋白作为生物标志物被广泛用于揭示新的药物靶点和临床结果的解释。蛋白质的遗传调控众所周知，但却鲜有描述，这不仅激发了商业上的兴趣，也激发了科学上的探索。
测序中国 - 循环蛋白，蛋白质水平 - 2023-03-14
PLos One：准确识别丙型肝炎病毒基因型的新方法！
近期，一项发表在杂志Plos One上的研究旨在通过cobas®HCV基因分型测定（GT）（Roche Molecular Diagnostics）与非结构蛋白5B（NS5B）测序相比较，评估HCV基因型此项研究共收集了153例HCV基因分型患者的临床样本。在使用cobas®HCV GT进行基因分型后，使用NS5B基因中387bp片段的测序和系统分析来比较基因分型结果。
MedSci原创 - 丙肝，检测 - 2017-04-17
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病 - 2024-02-02
FDA批准雅培HCV基因型检测试剂盒上市
2013年6月20日，美国食品与药物管理局（FDA）批准了可检测到患者携带的丙型肝炎病毒（HCV）基因型的试剂盒（Abbott RealTime HCV Genotype II）上市，该试剂盒可对感染者的血清或血浆标本鉴别出基因型1、1a、1b、2、3、4和5。
MedSci原创 - 丙肝，HCV，基因型，FDA，雅培 - 2013-07-13
FDA批准Zepatier用于治疗基因型1型和4型的慢性病毒性丙肝
美国食品和药物管理局已批准Zepatier(elbasvir/grazoprevir)联合/不联合利巴韦林用于治疗慢性丙型1和4型基因型病毒(HCV)感染的成人患者。
MedSci原创 - 丙型肝炎，Zepatier，肝硬化 - 2016-01-31
NEJM：HCV基因型2或3患者——sofosbuvir/velpatasvir优于标准治疗方案
在第2阶段的试验中，用核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir和NS5A抑制剂velpatasvir的组合治疗导致在慢性感染丙型肝炎病毒（HCV）基因型2或3的患者持续病毒学反应的比例很高。研究人员进行了两次随机，3阶段，开放性研究，涉及到的患者为HCV基因型2或3并且接受过治疗的，还有那些没有接受过治疗的，包括代偿性肝硬化患者。在一项试验中，HCV基因型2的患者被随机以1：1的比例分配接受sofo
MedSci原创 - HCV基因型2或3，Sofosbuvir，Velpatasvir - 2015-11-19
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