Nature Genetics:双相情感障碍的全基因组关联分析
Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析(GWAS),并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著,这与效应大小和有限的功率一致,但也具
MedSci原创 - 双相情感障碍,关联分析,精神分裂症,抑郁症 - 2019-06-24
GUT:中国胃癌患者易感基因的全基因组关联及功能分析
研究人员确定了12个与中国人群中GC风险相关的基因,并解释了5p13.1-PRKAA1和10q23.33-noc3l在胃癌发生机制中的作用
MedSci原创 - 胃癌,易感基因,功能分析 - 2019-08-13
CLIN CHEM:羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术,其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试,。在这里,研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA(cfDNA)对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台,对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序,基因组覆盖率为50×。在一部分样品中,从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水,胎儿,基因组 - 2018-04-04
BMJ:芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14
Hum Mol Genet:全基因组关联分析确定影响眼压的新基因座
美国伊利诺伊大学芝加哥分校眼科与视觉科学系的Gao XR近日在Hum Mol Genet发表了一篇新的文章,他们使用英国生物库中的数据,对欧洲人群眼压升高(IOP)进行了全基因组关联研究。
MedSci原创 - 全基因组关联分析,眼压,新基因座 - 2018-04-05
AJHG:全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日,国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果,为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
安徽医科大学 - 红斑狼疮,全基因组关联,易感基因 - 2013-05-06
Nat Commun:跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点
乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一,在2018年里其新增病例为210万,死亡病例627,000例。
MedSci原创 - 乳腺癌,荟萃分析,全基因组关联研究(GWAS),风险位点 - 2021-07-09
Arthritis Rheumatol:全基因组关联分析揭示干燥综合征的遗传异质性
根据种族不同SS的遗传关联有显著差异,但这并不能通过亚表型的差异来解释。
MedSci原创 - 干燥综合征,关联分析,遗传异质性 - 2017-06-09
Nature Genetics:HPV全基因组整合图谱分析
来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员,通过对宫颈癌(cervical cancer)进行全基因组人类乳头瘤病毒(HPV)整合图谱分析,鉴别出了一些成簇的基因组热点,并揭示出了由微同源
生物通 - HPV,宫颈癌 - 2015-01-20
Nat Rev Microbiol:宏基因组关联分析与微生物组
我们体内生活着不计其数的微生物,它们组成的生态系统就是微生物组。近年来人们发现这些微生物对人体健康有着重要的影响,微生物组研究因此受到了极大的重视,甚至被称为是人体的“第二基因组”。宏基因组关联分析(Metagenome-wide association studies,MWAS)是挖掘微生物组宝藏的有力工具,可以高分辨率研究微生物组与复杂疾病的关联,比如二型糖尿病、肥胖症、肝硬化
MedSci原创 - 宏基因组,关联分析,微生物组 - 2016-07-13
Hypertension:全基因组分析发现与血压相关的新关联!
由此可见,研究人员对全基因表达进行了全面分析确定了8个与血压显著相关的新转录组分,提供了基因表达和血压之间的联系。翻译组的方法进一步提供了CRIP1作为新兴疾病相关生物标志物潜在价值的证据。
MedSci原创 - 全基因组分析,血压,关联 - 2017-08-13
Science:人类疾病全基因组关联分析获进展
日前,中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究
中科院北京基因组研究所 - 人类疾病,全基因组关联分析 - 2012-09-27
Science:人类疾病全基因组关联分析(GWAS)获进展
日前,中科院北京基因组研究所重大疾病基因组与个体化医疗实验室“百人计划”方向东研究员项目组助理研究员渠鸿竹博士等参与开展的国际合作研究“人类疾病全基因组关联分析研究”获得重大进展。
MedSci原创 - GWAS,全基因组关联分析 - 2012-10-06
Gut:亚洲胃癌贲门与非贲门肿瘤的全基因组关联分析
因此,研究结果表明单核苷酸多态性与胃癌的关联因肿瘤在胃中位置的不同显示出了一些不同的结果。提示通过检测相关单核苷酸多态性来推测胃部肿瘤的生长位置。
MedSci原创 - 胃癌,贲门 - 2016-09-24
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