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CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Current Biology：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>揭示贝多芬死亡之谜

Current Biology：全基因组测序揭示贝多芬死亡之谜

之前的研究发现贝多芬曾铅中毒，而这项最新研究表明，当时发现所谓铅中毒的头发样本根本就不是来自贝多芬，而是属于一名女性。

“生物世界”公众号 - 全基因测序，贝多芬死亡之谜 - 2023-03-26

Br J Dermatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的<font color="red">基因组</font>改变

Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。

MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13

浙江成功完成寨卡病毒<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>并发布<font color="red">全</font>序列

浙江成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列

浙江省疾控中心2月27日发布消息称，浙江省已经成功完成寨卡病毒全基因组测序并发布全序列，为寨卡病毒疫情防控奠定基础。

中国新闻网 - 寨卡，病毒，基因组 - 2016-02-29

PNAS:外显子变异检测——<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>比<font color="red">全</font>外显子<font color="red">测序</font>更强大

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋

生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08

Nat Commun：对年轻癌症患者进行<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>势在必行

Nat Commun：对年轻癌症患者进行全基因组测序势在必行

在最近的一项研究中，圣裘德儿童研究医院的科学家显示，将全基因组测序纳入临床基因组测试，可以在近一半的患者中发现更多的致癌基因突变。此举为临床基因组测试提供了一个新的黄金标准，并强调了将全基因组测序纳入儿科癌症患者临床测试和治疗的迫切需要。

生物探索 - 儿童，青少年，癌症，全基因组测试 - 2018-10-16

人类<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">测序</font>成本从300万降至500美元

人类全基因组测序成本从300万降至500美元

6月21日，在“2019测序技术和应用高峰论坛”上，华大智造首席运营官、华大生命科学研究院副院长蒋慧发布了《华大智造2019测序技术白皮书》，着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的生命数字化蓝图。

华夏时报 - 基因测序，产品价格 - 2019-06-24

全基因组测序发现肝癌基因突变

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已

中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13

MALBAC单细胞全基因组测序详细解析

单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖不均一，导致在许多地方只有很低的覆盖、甚至没有覆盖。全基因组覆盖。常规的建库方法，因为补平、加A、接头连接效率的问题，

陈巍学基因 - 单细胞测序，全基因组 - 2014-04-06

EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变

UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌

生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29

近期全基因组测序研究进展一览

近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.

生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25

Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术

复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。

生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25

Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制

耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。

生物谷 - 细菌，基因组测序 - 2014-12-12

Genomic Res：全基因组测序发现肝癌易突变基因β-catenin等

　　由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。癌变本质上讲是由体细胞随机积累起来的一些关键性基因组、转录组以及表观遗传变异所造成的。尽管当前已有众多肝细胞

中国科学报 - 肝癌，基因，全基因组测序 - 2013-07-03

全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测

表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。

MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05

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