开云app官网登录入口网页版-官方正版

Bone Research ：骨密度和非骨表型之间多效<font color="red">性</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">相关性</font><font color="red">研究</font>

Bone Research ：骨密度和非骨表型之间多效性的全基因组相关性研究

骨质疏松症是全球最常见的代谢性骨病，可引起低创伤性骨折，从而导致较高的发病率和死亡率。特别是在高收入国家，骨质疏松性骨折导致老年人的健康寿命大大减少。

免疫细胞研究bioworld - 基因组，骨密度，非骨表型 - 2020-07-29

Nat Commun：中东卡塔尔人群的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>揭示45种临床<font color="red">相关性</font>状的遗传关联<font color="red">性</font>

Nat Commun：中东卡塔尔人群的全基因组关联研究揭示45种临床相关性状的遗传关联性

全基因组关联研究（GWAS）为许多临床相关性状的遗传决定因素提供了新见识，通过该研究技术已鉴定出了数千种与疾病或性状相关的遗传突变体。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，临床相关性状，遗传关联性，卡塔尔人群 - 2021-03-05

BMC Infect Dis：CMV<font color="red">基因组</font>变异与有症状的感染和听力损失<font color="red">相关性</font><font color="red">研究</font>

BMC Infect Dis：CMV基因组变异与有症状的感染和听力损失相关性研究

尽管已有大量的研究，鉴定疾病风险增加的CMV感染儿童的临床或者实验室标记仍旧还没有鉴定。最近，有研究人员进行了病毒全基因组测序（NGS）来探索病毒多样性和特定的病毒变异与有症状的感染和SNHL相关性情况。研究包括了从30个从婴儿尿液中提取的CMV DNA样。研究人员对

MedSci原创 - 听力损失，巨细胞病毒，基因组 - 2020-01-01

科学家质疑<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>意义

科学家质疑全基因组关联研究意义

全基因组关联研究通过大量人群寻找与疾病或性状相关的DNA变异。

中国科学报 - 全基因组 - 2017-06-21

BMJ：芦笋嗅觉缺失的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>

BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究

多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。

MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14

CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序和分析

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Br J Dermatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序揭示隆突<font color="red">性</font>皮肤纤维肉瘤的<font color="red">基因组</font>改变

Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变

隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。

MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13

Cytokine：中国汉族人口中，与过敏性疾病位点和儿童过敏<font color="red">性</font>鼻炎<font color="red">相关</font>的16个<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font><font color="red">相关性</font>分析

Cytokine：中国汉族人口中，与过敏性疾病位点和儿童过敏性鼻炎相关的16个全基因组关联研究相关性分析

过敏性鼻炎（AR）是儿童中最常见的呼吸道疾病之一。它是由遗传因素和环境因素组合引起的。中度到重度AR能够降低儿童的生活品质和社交表现。最近，有研究人员调查了是否已经报道的全基因组关联研究（GWAS）中的过敏性疾病位点的多样性与汉族儿童AR和AR症状严重度相关。研究发现，在EMSY区域，与AA和CC基因型相比，rs7130588_AG和rs7927894_CT与AR风险的显著增加相关（分别vie为1

MedSci原创 - 过敏性鼻炎，汉族，儿童，遗传 - 2018-09-10

与夜间遗尿症<font color="red">相关</font>的遗传位点的鉴定：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">研究</font>

与夜间遗尿症相关的遗传位点的鉴定：全基因组关联研究

我们旨在鉴定与夜间遗尿症相关的遗传变异，

Lancet Child Adolesc Health - 夜间遗尿症 - 2022-10-30

JCO：横纹肌肉瘤的<font color="red">基因组</font>特征及与临床预后的<font color="red">相关性</font>

JCO：横纹肌肉瘤的基因组特征及与临床预后的相关性

迄今为止，临床注释横纹肌肉瘤肿瘤基因组特征的最大研究来啦~

MedSci原创 - TP53，横纹肌肉瘤，基因组特征 - 2021-06-26

一项多中心的大规模哮喘全基因组相关性研究

MedSci评价：这是一项大规模临床研究，采取通过全基因组研究（GWAS），这是近年来研究热点，有助于对某种疾病的遗传背景进行基因组学水平的分析。　　背景对哮喘的易感性受基因和环境的影响，所涉及的基因有可能提示治疗性干预的途径。遗传危险因素有可能对识别哮喘亚型，以及确定中间表型（如总血清IgE水平升高）是否与疾病存在因果关系有用。　　

通过全基因组研究，GWAS，哮喘，大规模，多中心 - 2011-04-05

全基因组相关性研究（GWAS）识别原发性硬化性胆管炎易感基因座

MedSci注：GWAS是近年来研究热点，目前已有数千篇文献发表。本例主要是帮助读者了解，如何应用GWAS方法进行临床研究。　　近期，一篇斯堪的那维亚/德国原发性硬化性胆管炎（PSC）全基因组相关性研究（GWAS），挪威Folseraas等报告了一项对该研究数据进行的扩展分析结果，显示通过对其他相关的阈值下信号进行复制，能够识别出几个新的PSC易感基因，尽管多数基因可作为PSC自身免疫易感性证

易感基因座，GWAS，全基因组相关性研究 - 2011-04-04

EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变

UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌

生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29

全基因组甲基化研究技术原理介绍

DNA甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。近年来，大量研究表明DNA甲基化修饰对于维持正常细胞功能、传递基因组遗传印记、胚胎发育以及人类肿瘤发生，起着至关重要的作用。甲基化研究成为表观遗传学的热点，相应的技术也是层出不穷，根据实验目的的不同，这些技术大体能够分成两类：全基因组(高通量)甲基化研究技术以及特异性甲基化位点(低通量)研究技术。下面将介绍几种当前最常用的一些技术全

MedSci原创 - 甲基化，基因组 - 2014-02-05

近期全基因组测序研究进展一览

近年来，全基因组测序技术的发展为科学家们在癌症等多种疾病上的研究提供了巨大的帮助，在全基因组测序的帮助下，科学家们就能够有效鉴别出和癌症相关的基因突变，为开发靶向性的癌症新型疗法提供了一定希望，那么全基因组测序研究的进展如何呢？本文中，小编对近年来全基因组测序进展的相关研究进行了整理，分享给各位！【1】AJHG：科学家利用全基因测序来鉴别个体的患病风险 doi：10.1016/j.

生物谷 - 全基因组，测序，外显子组，癌症，靶点，基因突变，风险 - 2017-05-25

内科

外科

专科科室

热点

按科室浏览

临床工具

科研工具

其他工具

科研数智化

真实世界研究解决方案

数字化学术传播解决方案

其它