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CLIN CHEM：羊水胎儿<font color="red">基因组</font>的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序和<font color="red">分析</font>

CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析

羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞

MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04

Nat Neuro：酗酒<font color="red">基因</font>已确定！43.5万人的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">荟萃</font><font color="red">分析</font>揭晓答案！

Nat Neuro：酗酒基因已确定！43.5万人的全基因组荟萃分析揭晓答案！

喝酒诱发基因突变早已成了实锤，早前研究人员已经确定了酗酒的危险

转化医学网 - 酗酒 - 2020-05-26

Nat Commun：跨种族<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">荟萃</font><font color="red">分析</font>鉴定乳腺癌风险位点

Nat Commun：跨种族全基因组关联荟萃分析鉴定乳腺癌风险位点

乳腺癌作为全球女性中最常见的癌症之一，在2018年里其新增病例为210万，死亡病例627,000例。

MedSci原创 - 乳腺癌，荟萃分析，全基因组关联研究（GWAS），风险位点 - 2021-07-09

Nature Genetics：HPV<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>整合图谱<font color="red">分析</font>

Nature Genetics：HPV全基因组整合图谱分析

来自华中科技大学、南方医科大学、华大基因研究院等机构的研究人员，通过对宫颈癌（cervical cancer）进行全基因组人类乳头瘤病毒（HPV）整合图谱分析，鉴别出了一些成簇的基因组热点，并揭示出了由微同源

生物通 - HPV，宫颈癌 - 2015-01-20

Arthritis Rheumatol：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">荟萃</font><font color="red">分析</font>揭示了幼年特发性关节炎易感<font color="red">基因</font>位点

Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点

这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。

MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21

Nat Commun：<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font><font color="red">荟萃</font><font color="red">分析</font>鉴定127个原发性开角型青光眼相关<font color="red">基因</font>座

Nat Commun：全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因座

原发性开角型青光眼（POAG）是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性，通常伴有眼内压升高（IOP）。

MedSci原创 - 全基因组关联研究，荟萃分析，原发性开角型青光眼，多族裔 - 2021-03-05

【盘点】癌症<font color="red">基因组</font>亮点研究<font color="red">荟萃</font>

【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃

癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。

梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21

Nature Genetics：双相情感障碍的<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>关联<font color="red">分析</font>

Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析

Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具

MedSci原创 - 双相情感障碍，关联分析，精神分裂症，抑郁症 - 2019-06-24