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JCEM：<font color="red">肾上腺</font>髓质功能低下预示<font color="red">典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>婴儿的急性疾病

JCEM：肾上腺髓质功能低下预示典型先天性肾上腺增生婴儿的急性疾病

患有经典型先天性肾上腺增生(CAH)的青少年表现出肾上腺髓质功能异常，新生儿和婴幼儿肾上腺素水平降低。关于这与出生第一年的发病率之间的关系，我们知之甚少。

MedSci原创 - 肾上腺髓质功能低下，典型先天性肾上腺增生 - 2021-10-22

NEJM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质<font color="red">增生</font>症

NEJM：先天性肾上腺皮质增生症

（如图A所示）一名足月产的婴儿出生时其性别无法辨认。经问诊，其家族没有出现过类似的疾病或家族遗传病史。 该婴儿出生时评估，发现其有窦性心动过速，心率179次/min，但没有出现低血压的现象。 实验室检查结果显示，血液中钾的含量为7.4 mmol/l（正常值为3.5〜5.3），钠的含量为125ml/l（正常值为135〜148），17羟孕酮含量为196μg/l（593 nmol

MedSci原创 - 生殖器，肾疾病，皮质增生症 - 2015-06-11

JCEM：非<font color="red">典型</font>性<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>女性的心血管风险

JCEM：非典型性先天性肾上腺增生女性的心血管风险

使用检测早发性动脉粥样硬化的方法，患有非典型性先天性肾上腺皮质增的成年女性CVR没有升高。虽然接受地塞米松治疗的患者IL-6和IL-8水平升高，但这些数据与动脉粥样硬化的放射标志物无关。

MedSci原创 - 非典型性先天性肾上腺增生，心血管风险 - 2024-03-12

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>骨折发生率的增加

JCEM：先天性肾上腺增生骨折发生率的增加

CAH与发病率和死亡率增加有关，这种增加很大程度上可能与糖皮质激素替代过多或过少有关。

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生 - 2022-04-03

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患者骨折患病率增加

JCEM：先天性肾上腺增生患者骨折患病率增加

CAH患者的任何骨折和与骨质疏松症相关的骨折患病率均增加，但新生儿筛查的患者则不然。该研究可得出结论，即应定期进行骨折风险评估和糖皮质激素优化。

MedSci原创 - 骨折，患病率，先天性肾上腺增生 - 2021-10-04

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患者的骨折患病率增加

JCEM：先天性肾上腺增生患者的骨折患病率增加

先天性肾上腺增生症(CAH)属于一种常染色体隐性遗传病，影响肾上腺皮质中类固醇合成，导致皮质醇和大多数醛固酮缺乏症，同时伴有肾上腺雄激素分泌过剩。

MedSci原创 - 临床研究，肾上腺疾病 - 2021-12-03

JCEM：Tildacerfont对成人<font color="red">典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>症患者的疗效与安全性研究

JCEM：Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究

最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果，21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17

JCEM：Addison''s病和<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患者感染风险增加

JCEM：Addison''s病和先天性肾上腺增生患者感染风险增加

由此可见，在初级保健机构中PAI患者感染和抗菌药物使用的风险增加至少部分与糖皮质激素治疗有关。未来的研究需要解决更多生理性糖皮质激素替代治疗方案是否可以降低这种风险。

MedSci原创 - Addison's病，先天性肾上腺增生，感染，风险 - 2019-09-19

<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质<font color="red">增生</font>症临床路径（2017年版）

先天性肾上腺皮质增生症临床路径（2017年版）

以下为先天性肾上腺皮质增生症临床路径。

国家卫计委官网 - 先天性肾上腺皮质增生症，临床路径 - 2018-08-30

JCEM：21-羟化酶缺乏导致的<font color="red">典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>患儿在<font color="red">肾上腺</font>发育期间及以后的生长特点

JCEM：21-羟化酶缺乏导致的典型先天性肾上腺增生患儿在肾上腺发育期间及以后的生长特点

先天性肾上腺增生(CAH)包括一组常染色体隐性疾病，其中酶缺乏导致糖皮质激素生物合成受损。

MedSci原创 - 典型先天性肾上腺增生 - 2022-03-26

《<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质<font color="red">增生</font>症新生儿筛查共识》发布

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》发布

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为常染色体隐性遗传代谢病，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家进行讨论，就新生儿CAH筛查的规范达成《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

中华儿科杂志 - 新生儿筛查 - 2016-07-22

JCEM：<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font><font color="red">增生</font>症患者的心血管和代谢结局

JCEM：先天性肾上腺增生症患者的心血管和代谢结局

由此可见，CAH患者表现出心血管和代谢危险因素的高患病率。目前的证据依赖于替代结局。有必要进行长期前瞻性研究来评估降低CAH患者心血管风险的策略。

MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症，心血管，代谢结局 - 2018-10-02

《新英格兰杂志》：儿童<font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质<font color="red">增生</font>症的3期试验

《新英格兰杂志》：儿童先天性肾上腺皮质增生症的3期试验

这项研究旨在验证Crinecerfont作为CAH治疗新策略的潜力，通过减少对糖皮质激素的依赖，有望改善患者的生活质量和减少长期治疗带来的副作用。

MedSci原创 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2024-07-26

Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非<font color="red">典型</font><font color="red">先天性</font><font color="red">肾上腺</font>皮质<font color="red">增生</font>的最新研究成果。

Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状

MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03

2016 先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识

国际上新生儿CAH筛查(即21-OHD筛查)起始于1977年，至今已有30多个国家开展了新生儿CAH筛查。我国CAH筛查起步于20世纪90年代初，目前全国有近百家新生儿筛查中心开展了CAH筛查。因新生儿筛查成效显著，可降低新生儿死亡率、减少女婴外生殖器男性化而造成性别误判，改善生长发育，因此，在全国普及CAH新生儿筛查已成为必然趋势。为了规范筛查流程、诊断及早期治疗，由中华预防医学会出生缺陷预防与

中华儿科杂志,2016,54(06):404-409 - 先天性肾上腺皮质增生症 - 2016-06-15

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