Nat Genet:中国学者揭示母亲肥胖导致胚胎缺陷的分子机制
近几十年来，肥胖显然已经成为一个重要的健康问题，全球范围内超重育龄成年人的流行率急剧增长。过去有研究表明，人群中母亲肥胖与生殖谱（ reproductive spectrum）的不良后果密切相关，这些不良后果包括早期妊娠失败、先天性异常以及新生儿系列状况。此外，肥胖母亲的后代在后期也有发生代谢疾病的风险。鉴于肥胖流行的持续增长，因此十分有必要了解母亲营养是如何影响胚胎发育和影响后代健康的。
BioArt - 中国学者，母亲，肥胖，胚胎缺陷，分子机制 - 2018-02-20
Nat Commun: 自噬缺陷的三阴乳腺癌免疫逃逸的关键分子
三阴乳腺癌仍然是癌症治疗的难题。在三阴乳腺癌细胞与微环境相互作用的过程中，有许多因素制约着激活的T细胞对肿瘤的杀伤作用。对这些制约因素的深入挖掘并予以干预，可以极大提高T细胞免疫治疗的疗效，造福患者。
BioArt - 三阴乳腺癌，免疫逃逸，自噬缺陷 - 2020-08-09
Diabetes Care：肝细胞核因子1B分子缺陷与糖尿病有啥关系！
由此可见，在HNF1B综合症患者中，糖尿病并发症、心血管疾病的危险因素、3-4期CKD和ESRD是非常普遍的。在糖尿病的诊断中，形态和/或功能性肾脏疾病的存在可能有助于病因诊断。基因型/表型的相关性可能会影响这些患者的治疗和预后。
MedSci原创 - HNF1B，分子缺陷，糖尿病 - 2017-04-19
Blood：B-ALL超二倍体细胞有丝分裂和染色体缺陷的分子机制
HyperD-ALL在有丝分裂早期出现延迟，这与染色体排列和分离缺陷有关。 凝蛋白复合物受损会导致AURKB缺陷，触发染色单体内聚缺陷和HyperD-ALL的有丝分裂滑移。
MedSci原创 - 有丝分裂，B细胞急性淋巴细胞白血病，超二倍体 - 2020-05-02
工作量越大病历缺陷越多？产科首页缺陷明显增多
由于医院收治主要病种和医生病历书写习惯在一段时期内相对稳定，中山大学附属第一医院近年来病历书写缺陷类型和分布情况变化不大[2]。非产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后变化较小，产科病历缺陷类型和分布情况在政策实施前后出现了明显变化[3-4]。由此
中国卫生质量杂志 - 病历，产科 - 2018-01-22
《全国出生缺陷综合防治方案》：出生缺陷总发生率约5.6%
关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知国卫办妇幼发〔2018〕19号各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委：为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，我委组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》，指导各地落实相关目标任务。2018年8月20日全国出生缺陷综合防治
国家卫健委网站 - 缺陷，综合防治，出生缺陷 - 2018-12-25
Quora精选：人体的缺陷
Jeff Collins 脊柱的构造一定程度上造成晚年易得腰椎疾病。 由于人眼的视神经是在视网膜前面，它们汇集到一个点上穿过视网膜连进大脑，造成视网膜上存在盲点。 Don Johnson 长太多牙。因为人脑容量很大，导致下巴在头部所占的体积变小且前突(相比较而言，12万年前的尼安德塔人下颌大且圆滑)，但是牙齿却没有随之进化，这么小的下颌容纳如此数量的牙齿，难怪有些人牙容易打架。另外这也
煎蛋网 - 人体 - 2015-04-21
Lab Invest：视网膜相关孤核受体α（RORα）缺陷表现出睾丸形态缺陷
最近，有研究人员在RORα缺陷小鼠中，使用光学、电子显微镜和免疫组化染色对睾丸结构的变化进行了定性和定量分析。
MedSci原创 - 睾丸，受体，转录因子 - 2019-08-27
“三道防线”预防出生缺陷
在昨天召开的2018年全市妇幼健康工作会议上，北京市卫计委公布，去年全市户籍围产期出生缺陷发生率为14.22‰，在预防出生缺陷“三道防线”的作用下，约77%的严重出生缺陷避免出生。
北京日报 - 三道防线，孕产妇，出生缺陷，产检 - 2018-04-18
PLOS ONE：出生缺陷与癌症有关
据华盛顿大学-圣路易斯布朗学院和医学院的一项最新评论，一些出生缺陷的儿童可能患特定类型癌症的风险增加。他们发现出生缺陷的儿童患某些癌症的风险增加。《
MedSci原创 - 出生缺陷，癌症 - 2017-08-15
Mol Psychiatry：王晶研究组等发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder
心理研究所 - ADHD，易感基因，MICALL2 - 2017-05-31
癫痫药物可能引起出生缺陷风险
一项新的研究警告说，一种常见的抗癫痫药物可能会对孕妇造成出生缺陷问题。研究人员发现，患有癫痫的孕妇在怀孕的前三个月服用托吡酯，这可能会增加他们的孩子出生时唇裂或腭裂的风险。
MedSci原创 - 癫痫药物，出生缺陷 - 2017-12-28
说说国内医学顶层架构的缺陷
今年对我来说很特别，八月初专业学会来函邀请任职某委员会的组委，上星期首次参加月会，说实话突然发现已经登堂入室，进入专业的顶层，颇有一览众山的感觉。 讨论的议题是将本专业领域的各种疾病厘清分类，说来简单而实际上极为复杂，牵涉到各种最新研究进展，一个议题的辩论可以写一篇长篇的综述，回头看专业权威教科书似乎成了小学教材。这种专业骨架对上将成为立法机构及联邦医保，及各大保险公司的依据，对下将
科学网博文 - 已改，医闹，伤医 - 2015-08-24
细胞免疫缺陷疾病
免疫，风湿免疫 - 2023-01-18
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