容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病
单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。
林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14
新生儿糖尿病与单基因突变
新生儿糖尿病的概念和临床特征 新生儿糖尿病的确是个非常罕见的疾病，但并不是一个新的疾病，而是一个非常古老的疾病。目前，我们所指的新生儿糖尿病一般是在出生后6个月内出现的糖尿病。过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。实际上，新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查
网络 - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11
治疗单基因糖尿病，磺脲类降糖药效果更佳！
目前发现的单基因突变糖尿病大致为以下4类：青少年发病的成年型糖尿病(MODY)，线粒体DNA突变导致的糖尿病(MDM)，胰岛素基因突变导致的糖尿病,胰岛素受体基因突变导致的糖尿病。
MedSci原创 - 格列美脲，磺脲类降糖药，单基因糖尿病 - 2022-11-28
一文读懂糖尿病化验单！
很多糖尿病患者“三多一少”的典型症状都不十分明显，因此糖尿病的早期诊断更多地依赖于相关的临床检验结果。下面就逐一介绍与糖尿病相关的各项检查及其结果判读。当血糖增高到一定程度（≥8.96～10.08mmol/L）时，肾脏的肾小管就不能将尿液中的葡萄糖全部回吸收，尿糖就会增高呈阳性，化验单上用“+”号表示。临床意义：一般情况下，尿糖可以反映
中华检验医学网 - 糖尿病 - 2016-08-21
糖尿病检查，怎么看懂化验单？
1.血糖：临床上所说的血糖是指血液中的葡萄糖。空腹血糖正常值为3.9～6.1毫摩尔/升。按照WHO的标准。
检验之声 - 糖尿病，葡萄糖耐量试验，尿糖 - 2022-08-22
2022 ISPAD临床实践指南：儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理
单基因糖尿病是由单个基因或染色体位点的一个或多个缺陷引起的。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提供指导，建议内容涉及单基因糖尿病的一般情况，新生儿糖尿病，青春晚期糖尿病。
Pediatr Diabetes - 单基因糖尿病 - 2022-12-27
2018 ISPAD临床实践指南：儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理
2018年9月，国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)发布了儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理指南，单基因糖尿病是由单个基因中的一个或多个缺陷引起，该病可能以家族遗传性为主。迄今已经鉴定出超过40种不同的单基因型糖尿病。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提出指导建议。
Pediatr Diabetes. 20 - 单基因糖尿病 - 2018-09-23
Diabetes Care：英国儿科单基因糖尿病患病率研究
背景：单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。虽然单基因糖尿病是罕见的，但确实儿科糖尿病诊所的一个重要的诊断。这种疾病的识别依赖于临床医生对关键临床特征的识别，随意其诊断往往是不确定的。检测生物标志物（胰岛自身抗体、C-肽）有助于排除这些1型糖尿病患者，并且不依赖于临床医生的识别。本研究通过系统性生物标志物筛查和靶向基因检测，建立英国儿科诊所单基因糖尿病患病率。
MedSci原创 - 单基因糖尿病，生物标志物，患病率 - 2016-09-20
Cell：发现一类与2型糖尿病相关的单羧酸转运蛋白基因突变
未来针对这类携带SLC16A11基因突变的病人，可以通过增强单羧酸转运蛋白的活力可能具有治疗益处。靶向单羧酸转运蛋白的疗法需要进一步的生理研究来测试改善靶向单羧酸转运蛋白活性是否有助于2型糖尿病病人的代谢。
MedSci原创 - 2型糖尿病，代谢，基因突变 - 2017-06-30
儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查
中华儿科杂志.2019,57(7):508-514. - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11
Diabetologia：1型糖尿病遗传风险评分可以区分糖尿病的单基因自身免疫性疾病与糖尿病多基因自身免疫的早发性聚类
近日，国际杂志 《Diabetologia》上在线发表一项关于1型糖尿病遗传风险评分可以区分糖尿病的单基因自身免疫性疾病与糖尿病多基因自身免疫的早发性聚类的研究。研究发现子宫内暴露于妊娠糖尿病的9至16岁的女孩的患者端粒长度减少。缩短的端粒长度是细胞损伤的标志，并且与氧化应激，慢性炎症和代谢疾病有关。研究人员假设妊娠期糖尿病（GDM）患有心血管和代谢疾病风险增加的女性的后代可能会表现出较短
MedSci原创 - 糖尿病，自身免疫，多基因 - 2018-05-31
2018 ISPAD临床实践指南：儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理
2018年9月，国际儿童青少年糖尿病协会(ISPAD)发布了儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理指南，单基因糖尿病是由单个基因中的一个或多个缺陷引起，该病可能以家族遗传性为主。迄今已经鉴定出超过40种不同的单基因型糖尿病。本文主要针对儿童青少年单基因糖尿病的诊断和管理提出指导建议。
Pediatr Diabetes. 2018 Sep 17. - 单基因糖尿病 - 2018-09-23
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