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NEJM:新药物有望让<font color="red">侏儒症</font>患儿长高

NEJM:新药物有望让侏儒症患儿长高

澳大利亚默多克儿童研究所领导的一项国际临床试验显示,一种有助调节骨骼发育的药物可显著提高软骨发育不全患病儿童的生长速度,有望让他们长得更高。

中国科学报 - 侏儒症 - 2019-06-26

<font color="red">侏儒症</font>产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例

侏儒症产妇行紧急剖宫产麻醉管理一例

产妇,25岁,身高86.0 cm,体重33.5kg,因“妊娠34周孕2产0LO先兆早产,侏儒症”急诊入院拟行剖宫产手术。一个月前门诊产检时麻醉科会诊,术前评估为:侏儒症,ASAⅢ级,心功能Ⅱ级,智力正常,躯干部、四肢短小,双膝内翻畸形,胸椎稍向左侧弯曲,腰椎前突、仅可触摸L2~3椎间隙但狭窄,无脊神经受压的临床表现;颈短

临床麻醉学杂志 - 侏儒症,产妇,紧急,剖宫产,麻醉管理 - 2018-12-07

Nat Genet:基因发现揭示了与<font color="red">侏儒症</font>相关的生长缺陷

Nat Genet:基因发现揭示了与侏儒症相关的生长缺陷

在 2 月 13 日的《自然遗传学 》一项研究中,由伯明翰大学领导的一个国际科学团队研究了来自世界各地超过 250 人的遗传信息,其中包括小头侏儒症:一种以矮小身材和头部尺寸减小为特征的疾病。

生物360 - 侏儒症,生长缺陷 - 2017-02-15

Sci Transl Med:<font color="red">侏儒症</font>或可通过新方法治疗

Sci Transl Med:侏儒症或可通过新方法治疗

软骨发育不全是基因突变所导致的一种最常见侏儒症。法国研究人员在动物实验中发现,如果注射一种“诱饵蛋白”,让致病基因失去作用,或能治疗软骨发育不全。法国卫生和医学研究所的研究人员近日在美国《科学—转化医学》杂志上报告说,软骨发育不全患者体内的FGFR3基因发生突变后,会导致FGFR3蛋白过度活跃,从而抑制骨骼的正常发育。

科学网 - 侏儒症 - 2013-10-21

Hum Mol Genet:陈林等发现特里帕肽有治疗<font color="red">侏儒症</font>新功能

Hum Mol Genet:陈林等发现特里帕肽有治疗侏儒症新功能

一种治疗骨质疏松的药物特里帕肽(重组人甲状旁腺激素1-34,PTH1-34片段),经皮下注射可缓解侏儒类型的骨骼生长发育障碍。

科技日报 - 陈林,特里帕肽,侏儒症 - 2012-08-15

Sci Adv :首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/<font color="red">侏儒症</font>综合征

Sci Adv :首次发现 | 喝酒脸红的人更容易患再生障碍性贫血/智力低下/侏儒症综合征

研究发现显示rs671缺陷等位基因与乙醇脱氢酶5(ADH5)基因联合突变,导致先前未知的疾病AMeD(再生障碍性贫血,智力低下和侏儒症)综合征。

iNature - 再生障碍性贫血,智力低下,侏儒症综合征 - 2020-12-30

【盘点】抑郁<font color="red">症</font>近期重要<font color="red">原始</font>研究进展汇总

【盘点】抑郁近期重要原始研究进展汇总

【1】研究揭示COPD患者呼吸困难和抑郁症状之间的关系抑郁是COPD的常见合并,COPD症状如呼吸困难可能在COPD与抑郁之间的因果关系中起重要作用。

MedSci原创 - 2018-10-21

梅西:曾经的<font color="red">侏儒</font>患者,如今的球坛巨星

梅西:曾经的侏儒患者,如今的球坛巨星

“梅西宣布退出阿根廷国家队”的消息已经刷爆朋友圈,小编就去搜了搜梅西的前世今生,作为“伪球迷”的我发现梅西曾经竟是侏儒症的患者

生物谷 - 侏儒患者 - 2016-06-28

男子患不老<font color="red">症</font> 26岁被误认为12岁小孩

男子患不老 26岁被误认为12岁小孩

不老让他十分的苦恼,医生告诉他他身体的各个方面都很正常,但是就是没有按照年龄正常的生长。而且这种情况目前医学并没有办

新华网 - 高地人症候群,不老症,娃娃脸 - 2015-06-26

Mol Cell:林水宾博士等揭示tRNA m7G修饰谱新功能

Mol Cell:林水宾博士等揭示tRNA m7G修饰谱新功能

过去一段时间,关于mRNA上m6A修饰的相关研究BioArt进行了许多报道,事实上相比于mRNA上的修饰而言,tRNA上的修饰种类更为丰富,然而tRNA上的修饰并没有很多研究报道(今年2月,芝加哥大学潘涛教授在Cell Research杂志上发表了一篇相关综述)。

BioArt - tRNA,m7G,修饰谱,新功能 - 2018-07-08

警惕!B超查不出的8种胎儿异常

警惕!B超查不出的8种胎儿异常

几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会持续不断的成长变化,因此并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在出生后也一定正常。

搜狐母婴 - 听力,水脑,全盲 - 2022-10-02

J Cell Mol Med:咪达唑仑通过外周苯二氮卓受体在人间充质干细胞中抑制软骨形成

J Cell Mol Med:咪达唑仑通过外周苯二氮卓受体在人间充质干细胞中抑制软骨形成

然而,既往研究表明,咪达唑仑在怀孕早期使用时与先天性畸形(如侏儒症)风险增加有关。最近的研究也表明咪达唑仑可抑制间充质干细胞(MSC)的成骨作用。

MedSci原创 - 2018-03-13

Nature:侏儒症,或有药可医

根据发表在9月17日《自然》(Nature)杂志上的一项研究,他汀类药物(statins)或许可以帮助因FGFR3突变患有侏儒症(又称矮小)的人骨骼生长。这些患者患有最常见的侏儒症形式:软骨发育不全(achondroplasi),以及一种叫做1型致死性发育不全(T

Cell - 侏儒症,骨骼,FGFR3,软骨发育不全 - 2014-09-24

【盘点】抑郁近期重要原始研究进展一览

【1】核受体调节自闭发生海马的齿状回(DG)是一个层状脑区域,该区域神经发生在胚胎发育早期开始,并持续到成年。已有的研究表明,DG区域的神经发生缺陷似乎与自闭谱系障碍(ASD)样行为的发生有关。

网络 - 2019-03-26

Biochem Biophys Res Commun:在成骨不全的G610C小鼠模型中,生长板肥大软骨细胞诱导内质网应激

成骨不全(OI)是遗传性骨病,最常由编码I型胶原的基因中的常染色体显性突变引起。除骨脆性外,患者还有纵向骨生长受损。

MedSci原创 - 2018-12-26

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