中国人群乳腺癌早发突变位点获发现
中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌">乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响
中国科学报 - 乳腺癌，基因，筛查 - 2015-02-02
Blood：在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点
中心点：在拉美裔人中进行GWAS发现ERG是ALL的新风险位点，其效应强弱与印第安人血统相关。ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时，ERG风险不明显，但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。摘要：急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤。拉美裔美国人具有较高的印第安人血统，ALL的发病率高，生存率低，但由于缺乏拉美裔美国人全基因组测序数据，对造成上述差异
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，拉美裔人，ERG，易感位点 - 2018-12-06
2019 国际临床指南：磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断，治疗和随访
磷酸甘露糖变位酶2（PMM2-CDG）是最常见的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。
网络 - 先天性糖基化病 - 2019-02-20
读书报告 | KRAS突变位点可预测FTD/TPI治疗转移性结直肠癌的生存获益风险
研究者进行了基础研究，证明了KRASG12突变通过抑制FTD诱导的DNA损伤以降低mCRC对FTD/TPI化疗的反应，但是不影响对5-FU（主要阻碍RNA合成）的敏感性。
iCombo - KRAS突变，转移性结直肠癌，FTD/TPI - 2023-11-30
J Periodontol：牙龈沟液中钙保护素的免疫层析检测对牙周病患者病变位点的诊断价值
钙卫蛋白是炎症相关蛋白，存在于龈沟液（GCF）中，钙卫蛋白的测定可用于诊断牙周疾病。作者最近开发了一种新的免疫色谱（IC）芯片系统来测定GCF中的钙卫蛋白水平。在本研究中，在牙周病患者中对该诊断系统的有用性进行了研究。
MedSci原创 - 诊断技术，龈沟液，牙周炎 - 2018-02-24
BMC Med Genet： 全外显子测序鉴定到了一个能偶引起低频率听力损失的WFS1基因错义突变位点
低频率非综合症听力损失（LF-NSHL）是一种少见的和遗传性障碍。最近，有研究人员报道了在一个患有LF-NSHL家族中，在沃尔弗拉姆综合征1（WFS1）基因中发现的一个错义突变。研究人员对该家族成员进行了听觉测定和成像评估，包括了纯音听觉测定和颞骨计算机断层扫描。研究人员还对受影响和不受影响的2名参与者中搜集了血样。为了确定该家族听力损失的遗传背景，研究人员利用了全基因组外显子测序进行了遗传分析。
MedSci原创 - 听力损失，测序，基因变异 - 2017-12-24
STROKE：CT上缺血性病变位置与急性大血管闭塞性缺血性脑卒中患者功能预后的相关性。
利用CT评估的缺血性病变体积（ILV）与临床预后（如mRS）相关性并不是太紧密，研究人员旨在将梗死位置纳入分析之中来增强随访非强化CT评估的ILV与90天mRS结果的相关性，并将结果发表在Stroke上。
MedSci原创 - 缺血性脑梗死，病变体积，mRS - 2017-08-03
河南胸科医院学者称：Standford B 型主动脉病变位于主动脉弓大弯，“烟囱”支架增加内漏
河南胸科医院谢力民等研究发现，Standford B 型主动脉病变在近端锚定区不足时，置入覆膜支架行胸主动脉腔内修复术（TEVAR），应用“烟囱”支架，可扩展TEVAR的锚定区，改善手术疗效。但当破口位于主动脉弓大弯侧时，“烟囱”支架可能增加内漏发生几率。
中国循环杂志 - 主动脉病变，TEVAR，动脉支架 - 2017-07-18
最新临床试验专场试验揭晓
侯静波获CIT青年医师一等奖 刘健获CIT最具教育意义病例奖 昨日(3月16日）下午，第十届中国介入心脏病学大会(CIT)最新临床试验专场的四项研究在众人期待中揭晓，本报记者刘敏第一时间为您传递TRACK-D 与任何商业利益无关的TRACK-D研究通过大样本的前瞻性多中心随机对照试验纳入患者2998例。结果显示，瑞舒伐他汀可降低伴有慢性肾病2~3期的糖尿病患者对比
MedSci原创 - 临床试验 - 2012-03-23
Gut：早发型克罗恩病相关新突变位点被发现
IBD是一组由免疫介导的疾病，其主要特征是慢性复发的肠道炎症和各种各样的肠外表现。IBD肠内外的炎症可能和遗传与环境因素相关，但未能完全解释清楚。随着新一代测序工具的发展，遗传因素的研究成为热点。 来自德国石勒苏益格-荷尔斯泰因州大学医疗中心的Sebastian等进行了一项研究，结果表明CTLA4的变异可能是早发型克罗恩病伴严重自身免疫疾病的孟德尔遗传型的基础，文章发表在2014年11月
丁香园 - 克罗恩病，相关蛋白，二聚，T细胞增殖，流式细胞 - 2014-11-19
2019 国际临床指南：磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断，治疗和随访
磷酸甘露糖变位酶2（PMM2-CDG）是最常见的先天性N-糖基化病，主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。
J Inherit Metab Dis. 2019 Jan;42(1):5-28. - 先天性糖基化病 - 2019-02-20
精准癌医学的创新性临床试验：雨伞试验和篮子试验
美国癌症研究学会（American Association for Cancer Research，AACR） 在2014 年的癌症进展里面特别指出， 针对精准癌医学的创新性临床试验可分成两大类，一类称为“Basket Trial”，即篮子试验。形象点儿说，某种靶点明确的药物就是一个篮子， 将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就是篮子试验，“Basket Trial” 的本质就是一
MedSci原创 - 精准，试验 - 2015-12-14
证实原理试验（PPTs）和验证有效性试验（ETs）的临床试验
证实原理试验（PPTs）和验证有效性试验（ETs） 本次介绍PPTs试验和ETS试验详细内容。PPTs和ETs两大临床研究 类型相对应的两个阶段的临床试验，以支持开展更加灵活、快速和集中的临床研究。采用生物终点、调整后的临床终点、早期使用随机试验、引进适时递进性研究设 计（适用的情况下）等更加符合免疫治疗特点的设计和评价指标，在预
MedSci原创 - 临床研究，设计 - 2013-05-30
EASL 2014：丙肝药物试验大放光彩（SAPPHIRE试验）
会上，众多3期临床试验将显示其治愈率高达100%，这在丙肝治疗史上可谓史无前列。
医学论坛网 - 丙肝，肝病 - 2014-04-10
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