Nature Genetics：启动子突变也会影响胰腺癌发生
在过去的十年时间里，科学家们通过对外显子进行测序在发现癌症驱动基因方面取得了显著进展。如果癌症是因基因突变累积而导致的疾病，我们就需要知道不同癌症类型中究竟存在哪些基因改变。在一项发表在国际学术期刊Nature Genetics上的研究中，来自冷泉港实验室的一支研究团队对癌细胞中除外显子之外其余98%的DNA进行了研究。
生物谷 - 胰腺癌，启动子 - 2017-05-10
Nat Genet：启动子突变也会影响胰腺癌发生
在过去的十年时间里，科学家们通过对外显子进行测序在发现癌症驱动基因方面取得了显著进展。如果癌症是因基因突变累积而导致的疾病，我们就需要知道不同癌症类型中究竟存在哪些基因改变。在一项发表在国际学术期刊Nature Genetics上的研究中，来自冷泉港实验室的一支研究团队对癌细胞中除外显子之外其余98%的DNA进行了研究。他们收集了308名胰腺
生物谷 - 癌症 - 2017-05-09
Biosci Rep：TNF-α基因启动子多态性与牙周炎的关系
我们旨在调查TNF-α基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNPs）与东印度群体侵袭性和慢性牙周炎的易感性的关系。在牙周炎和对照受试者的患者中，通过PCR测序对启动子区处的TNF-α
MedSci原创 - 2018-03-03
转录辅助因子对不同类型的核心启动子具有特异性
转录辅助因子（transcriptional cofactor， COF）在增强子与启动子之间传递调控线索，是转录激活和基因表达的核心效应物。虽然已证实某些COF比其他COF更偏好某些启动子类型，但是不同COF对不同启动子显示出的内在特异性的程度尚不清楚。
细胞 - 转录辅助因子，不同类型，核心启动子，特异性 - 2019-05-28
JCLA：ANGPTL2基因启动子甲基化与冠心病关系的初步研究
据报道，ANGPTL2基因启动子区DNA低甲基化与急性冠状动脉综合征(ACS)有关。目的探讨ANGPTL2基因启动子甲基化与冠心病的关系，探讨甲基化状态与冠心病患者临床特征的关系。
网络 - 甲基化，冠心病 - 2019-07-15
CLIN CANCER RES：血液及痰中DNA启动子甲基化检测早期诊断肺癌
CT检查可以降低肺癌死亡率。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，研究通过检测血液及痰中的肺癌特异性基因DNA甲基化的方式来提高肺癌诊断的准确率。
MedSci原创 - 肺癌，DNA，启动子甲基化 - 2017-04-21
Lancet Oncol：TERT启动子UTSS区域高度甲基化是儿童脑肿瘤进展的预测标记
研究要点：TERT启动子甲基化可作为儿童恶性脑肿瘤的生物标记和预后判断标记。在儿童恶性脑肿瘤中，当肿瘤从低级别向高级别转化时，UTSS甲基化增加。TERT启动子UTSS区域的高度甲基化与肿瘤中TERT的表达相关。在儿科神经系统肿瘤领域中，鉴定得到对恶性疾病有提示意义的生物标记是十分重要的方面。这有助于建立评估疾病出现进展的方法。
dxy - 肿瘤，TERT启动子，UTSS区域 - 2013-08-27
Science：揭开癌细胞长生不死之谜，TPP1和TERT启动子突变，协同延长端粒
健康细胞每分裂一次，其端粒就会缩短一点，一旦端粒缩短到一定程度，细胞就会进入衰老状态并死亡。端粒长度的异常会导致严重的疾病，例如短端粒综合征会导致过早衰和死亡，而癌细胞通常具有更长的端粒。
“生物探索”公众号 - 癌症，端粒 - 2022-11-12
Modern Pathology：泌尿系肿瘤嵌套变体中PAX8表达和TERT启动子变异分析
更多的是，TERT启动子变异状态是诊断泌尿系肿瘤和控制非侵入性疾病的一种潜在的有价值的生物标记。研究包括了25个原发性和3个转移性嵌套泌尿系肿瘤样本，以及16个良性肿瘤样本。
MedSci原创 - 泌尿系肿瘤，尿路上皮癌，启动子变异 - 2020-01-22
Ann Intern Med：白细胞BRCA1启动子甲基化状态与卵巢癌风险！
由此可见，正常组织中BRCA1基因启动子甲基化水平与HGSOC风险呈正相关性。
MedSci原创 - 白细胞，BRCA1，甲基化，卵巢癌，风险 - 2018-04-02
Cell Death & Disease：PlncRNA-1启动子的低甲基化促进了膀胱癌的恶化
除了作为潜在的预后生物标志物和治疗靶点外，长非编码RNA（lncRNAs）还能调控多种癌症的发展和恶化。
MedSci原创 - 膀胱癌，标志物，甲基化 - 2020-12-22
NEJM：CRISPR-Cas9编辑HBG1和HBG2启动子治疗镰状细胞性贫血
该研究表明，CRISPR-Cas9破坏HBG1和HBG2基因启动子是诱导胎儿血红蛋白的有效策略。
MedSci原创 - 基因编辑，镰状细胞性贫血，CRISPR基因编辑 - 2023-09-06
Nat Commun：汪小我团队提出知识引导与数据驱动相融合的合成启动子AI设计方法
一种将专家知识与大数据学习相融合的合成启动子人工智能辅助设计方法，发现了转录因子结合位点旁侧序列在启动子优化设计中的重要作用，为突破基因调控元件设计中面临的高维度、小样本的核心难题提供了新的思路。
测序中国 - 人工智能，合成启动子 - 2023-10-17
J Gastroenterol Hepatol：包含核心启动子(BCP) A1762T突变的预测肝纤维化的新指标
本研究利用核心启动子A1762T数据建立了一个无转氨酶指标的纤维化评分(ABPI)系统，其诊断效果优于APRI和FIB-4。
MedSci原创 - 治疗前，肝纤维化，Basal，CORE，promoter，(BCP)，A1762T，mutation，FIB-4，APRI - 2018-08-27
CLIN CANCER RES：MAPK通路和TERT启动子基因突变在黑色素瘤患者中的预后价值
黑色素瘤的种族差异很显着。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，进行大样本基因分析以期更好的理解亚洲人群基因突变状态和临床病理特征以及疾病预后之间的关系。
MedSci原创 - 黑色素瘤，MAPK通路，TERT - 2017-10-29
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