Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
准妈妈为什么要做地贫筛查？
地贫是华南地区的高发病，每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。一般的情况都是先做筛查，异常的话就做基因检测。于是常常有人问，我直接做地贫基因行不行？为什么一定要做地贫筛查？
章博讲遗传 - 地贫筛查，孕检，医学知识 - 2019-05-27
中国科学家利用CRISPR成功修复β-地贫缺陷基因，有望实现自体移植
目前临床上唯一可以根治地贫的治疗方法是造血干细胞（HSCs）移植，但能够成功找到相匹配的脊髓捐赠者几率十分有限，地贫患者往往得不到根治，只能靠不断地输血以维持生命。不能异体移植，那能不能做自体移植呢？有望实现β-地贫自体移植12日，记者从广州医科大学第三附属医院了解到，广医三院广东省产科重大疾病重点实验室和广东省高校生殖与遗传重点
生物谷 - CRISPR，自体移植 - 2016-07-14
Editas基于CRISPR-Cas12a的β-地贫疗法获FDA孤儿药认证
β-地中海贫血可分为输血依赖型（TDT）和非输血依赖型（NTDT），输血依赖型地贫患者需要终生定期输血以防止器官衰竭和死亡，而长期输血导致的铁过载会导致多个器官功能障碍和衰竭。
“生物世界”公众号 - FDA孤儿药，β-地贫疗法 - 2022-05-17
Blood：中国地贫造血干细胞移植治愈率可高达九成
李春富，男，教授，硕士导师，现为南方医科大学附属南方医院儿科主任。擅长现代造血干细胞移植治疗地中海贫血；造血干细胞移植治疗儿童白血病及恶性肿瘤；血液系统疾病、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病、小儿肾病等疾病的诊治。现任国际地中海贫血协会科学合作者;广东省儿科专业委员会常委;《实用医学杂志》特约审稿专家，中华儿科杂志审稿专家。
Blood - 地中海贫血，Thalassemia，造血干细胞移植，PBSCT - 2012-12-05
并不简单，一例重型地贫患者白细胞升高原因的5重解读
如何理解和帮助临床理解检验结果背后复杂的生理病理机制，指导临床诊治，释放检验结果应有的价值，是临床检验从业者即刻起的发力方向。
检验医学 - 重型地贫 - 2022-02-24
Mutat Res：突变特征能够有效识别具有相似体细胞突变谱的不同突变过程。
与传统光谱分析突变相比，破译突变特征可以对癌症在发生过程中产生体细胞突变的生物过程有更好的分辨能力。
MedSci原创 - 膀胱，宫颈癌，突变特征，病毒 - 2017-09-26
J Clin OncoL:BRAF突变mCRC再细分，新突变亚型引人瞩目
例如，对于mCRC患者进行RAS和V600E BRAF突变检测已经成为普遍的共识，且有文献支持评估这类患者是否存在微卫星不稳定性（错配修复缺陷）和HER2扩增等。这些突变在转移性结直肠癌的临床管理中具有重要的指导意义，在不久的将来，分子分型共识亚型和免疫亚型也将推动某些治疗干预措施和策略
肿瘤瞭望 - BRAF，mCRC，突变，结直肠癌，ras，EGFR - 2017-08-14
CLIN CANCER RES：BRAF突变种类对BRAF突变肺癌预后的影响
根据信号传导机制和激酶活性可以将BRAF突变分为不同类别：V600-突变激酶激活单体（I类），激酶激活二聚体（II类）和激酶失活异二聚体（III类）。BRAF突变非小细胞肺癌（NSCLC）中不同突变种类与疾病特征之间的关系尚未得到充分研究。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 肺癌，BRAF突变，预后 - 2019-01-21
Blood：NFE2突变可促进AML特异性遗传突变的获得
中心点：AML患者的转录因子NFE2常发生突变。在小鼠中，NFE2突变可诱导MPN，随后转化成AML，并获得AML特异性的遗传变异。目前临床算法已纳入了新发突变。Jonas Samuel Jutzi等人发现AML患者和髓肉瘤患者携带转录因子NFE2突变，并对其功能特征进行研究。研究人员既往在骨髓增殖性肿瘤患者中
MedSci原创 - NFE2，AML，MPN - 2019-03-20
Nature：肿瘤突变靶向药物的疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。
“细胞”微信号 - ErbB2，ErbB3，肿瘤发展，HER2 - 2018-02-08
广州遗传病地贫筛查：“3合1”基因芯片5小时出结果
专家提醒，地贫难治却可防，婚检、孕前检查和产前诊断，是预防地贫的三道防线。此外，广东省妇幼保健院具有自主知识产权的地贫基因检测试剂已投入临床检测应用，该技术和以往检查相比更准确、省时，但患者的检查成本不会提升。地中海贫血是由于父母双方携带同型地贫基因而遗传给下一代，从而导致下一代血红蛋白中的珠蛋白肽链出现不同程度合成障碍，以致破坏了红细胞中血红蛋白的结构和功
广州日报 - 遗传病，筛查 - 2014-05-27
JTO：EGFR突变和肿瘤组织DNA突变直接相关
，恶性非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆中循环的无肿瘤DNA（ctDNA）的表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）突变和患者肿瘤组织中的DNA突变直
生物谷 - EGFR，非小细胞肺癌，耐药性突变 - 2014-09-09
Lung Cancer：吸烟影响EGFR基因突变发生来了和突变模式
吸烟能够影响肺腺癌患者的EGFR基因突变，然而，目前尚不清楚肺腺癌患者吸烟与EGFR突变之间的关系。研究人员应用Sanger直接测序法评估了在2001年到2013年间接受治疗的1175例肺腺癌患者的EGFR突变情况。整体突变率为59.6%，其中女性突变率明显高于男性（69.1% vs. 49.8%），以及吸烟者明显高于不吸烟者（73.8% vs. 29.8%）（P < 0.001）。通过
MedSci原创 - 吸烟，EGFR基因 - 2015-11-04
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